Общая характеристика
Синдром Мартина-Белла или фрагильной (ломкой) Х-хромосомы – генетическое заболевание, сцепленное по Х-хромосоме, несущей на себе ген FMR1 (fragil X mental retardational-1). Болеют преимущественно мальчики, которые наследуют от матери патологическую половую Х-хромосому, на которой содержится генетическая мутация-патология, а именно увеличение числа тринуклеотидных повторов CGG более 200. У женщин синдром Мартина-Белла проявляется только при наличии обоих дефектных Х-хромосом.
Женщины носители премутации с количеством трехнуклеотидных повторов CGG от 55-200 обладают здоровым фенотипом и могут беременнеть. Здоровой женщина считается, если у нее исследовано молекулярно-генетическим методом количество трехнуклеотидных повторов CGG от 6 до 54.
Показания для проведения
В практике врачей педиатров и детских неврологов очень часто проходят обследования мальчики с нарушением речевого и психического развития по возрасту, когда возникает подозрение относительно возможного развития генетического синдрома Мартина-Белла. В таких случаях возникает необходимость обязательного осмотра у врача генетика с проведением молекулярно-генетического теста на определение гена FMR-1 и цитогенетического обследований на fragil X mental retardational-1.
Назначение проведения генетически-молекулярных тестов на исключение и/или подтверждение синдрома для каждого пациента мужского пола (семейства) должен производить исключительно врач генетик. Решение о выборе генетического теста принимается на основании оценки всех клинических проявлений, состояния ребенка/взрослого пациента и с учетом родословной (семейного анамнеза).
Метод исследования
Молекулярно-генетическое и цитогенетическое (кариотип) исследование.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
