Общая характеристика
Мутации в исследуемых генах приводят к таким распространенным заболеваниям как:
- Истина полицитемии (эритроцитоз) — увеличение количества эритроцитов в крови (у некоторых пациентов наблюдается увеличение и тромбоцитов, и лейкоцитов).
У примерно 95% пациентов мутация находится на определенном участке гена JAK2 в 14 экзоне, у примерно 5% мутация находится в 12 экзоне гена JAK2.
- Эссенциальная тромбоцитемия – повышение количества тромбоцитов в крови.
У примерно 65% пациентов диагностируют мутацию в гене JAK2.
- Миелофиброз – замена клеток костного мозга на соединительную ткань, из-за чего развивается недостаточность костного мозга.
У примерно 65% пациентов диагностируют мутацию в гене JAK2.
У некоторых пациентов с этими заболеваниями генные варианты находятся в генах MPL и CALR. Для удобства мы объединили все три гена в один пакет.
Материал для исследования
Для исследования используется кровь в специальной пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
Есть возможность доставлять пробирки из других регионов Украины и зарубежья по экспресс почте.
Правила подготовки пациента
Забор производим не зависимо от приема пищи.
