Доктор предоставляет:

• Медико-генетическую консультативную амбулаторно-поликлиническую помощь семьям, взрослым и детям, по выявлению хромосомной, врожденной и наследственной патологии, в том числе во время беременности пренатально (неинвазивные и инвазивные методы обследования);
• Верификацию генетического диагноза с использованием современных методов диагностики (цитогенетические, молекулярно-генетические, молекулярно-цитогенетические, NGS клинический екзом и др.)
• Лечение наследственной патологии;
• Медико-генетическое консультирование лиц /семей с расчетом генетического риска возникновения врожденной и наследственной патологии;
• Профилактику (первичная и вторичная) хромосомной, врожденной и наследственной патологии для потомков.

Медико-генетическую консультацию желательно проводить заранее при планировании беременности или на ее ранних сроках с подробной выпиской о ходе предыдущих беременностей, родов, состояния новорожденного, результатов обследования, данных патологоанатомического исследования.

Показания для консультации у генетика:

• Возраст беременной 35 лет и более. Возраст мужчины 40 лет и более.
• Наличие у одного из супругов наследственной патологии, хромосомной перестройки или врожденного(ых) порока развития.
• Наличие у беременной фенилкетонурии, муковисцидоза и других наследственных заболеваний.
• Наличие в семье живых или умерших детей с:
  • наследственной или хромосомной патологией;
  • врожденными пороками развития - изолированными или множественными;
  • умственной отсталостью;
  • мертворождением.
• Наличие вышеупомянутой патологии среди родственников.
• Кровнородственные браки.
• Привычное невынашивание беременности неустановленного генеза в I триместре беременности.
• Неблагоприятные воздействия на ранних сроках беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).
• Осложненное течение беременности (угроза прерывания с раннего срока, не поддающаяся терапии, многоводие и маловодие).
• Беременные после ЭКО.
• Патология плода, выявленная при пренатальном скрининге (УЗИ, биохимические маркеры, высокий индивидуальный генетический риск возникновения хромосомной и некоторой врожденной патологии).
• Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.

Genetická onemocnění se vyznačují širokou škalou fenotypových projevů a mohou postihovat různé orgány lidského těla. Genetické vyšetření se skládá z klinické části a laboratorní části (vyšetření jsou prováděna obvykle z krve odebrání pacientovi, na genetické vyšetření není nutné přijít nalačno).

Naše laboratoř se zabývá genetickou diagnostickou v oblasti cytogenetiky a molekulární genetiky . V současné době nabízíme širokou nabídku vyšetření z oblasti preventivní genetiky ta například umožní včas detektovat příčiny či vlohy ke genetickým onemocněním. Analýzy provádíme u všech věkových kategorií pacientů, u dětí a dospělých. Rovněž vyšetřujeme těhotné ženy a páry s poruchou plodnosti.

Pro Vás termíny genetických konzultací se vždy snažíme poskytnout ve velmi krátké době.

Výsledky s Vámi pečlivě projde náš lékař a poskytne Vám na jejich základě konkrétní doporučení které mohou výrazně ovlivnit kvalitu Vašeho života.

Těšíme se na Vás.

• Английский
• Чешский

В сферу научного интереса специалиста входят: генетические аспекты технологии NGS (next generation sequencing) в диагностике наследственной патологии и IVF (in vitro fertilisation). Генетические технологии NIPT, использование во время беременности.

КАРМ «Краєугольні аспекти репродуктивної медицини» Конференция. Сессия «Генетика ПГД (предимплантационное генетическое тестирование)».
Стендовый доклад. "Live birth after of two mosaic embryos / An intracytoplasmic sperm injection with NGS", Medical Centre REPROLIFE 2017-2018 г.