Общая характеристика
Гомоцистеин (ГЦ) – производное эссенциальной аминокислоты метионина, попадающей в организм с пищевыми продуктами.
В метаболизме гомоцистеина (ГЦ) принимают участие витамины группы В. Дисбаланс процессов формирования и катаболизма гомоцистеина приводит к увеличению его концентрации в кровяном русле. Аминокислота гомоцистеин усиливает синтез тромбоксана А и агрегацию тромбоцитов, повышает связывание липопротеина (а) с фибрином, имеет прокоагулянтную активность, может способствовать нарушению функции эндотелия, пролиферации гладких мышечных клеток.
Связь гипергомоцистеинемии с атеро- и тромбогенезом впервые была обнаружена у больных с гомоцистинурией – наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным дефицитом цистатионинсинтетазы. При этом заболевании наблюдают крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (десятикратно превышает такой показатель нежели у здоровых лиц), отмечают развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) в раннем возрасте.
Есть независимая связь между наличием легкой или умеренной гипергомоцистеинемии и развитием ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, заболеваний периферических сосудов и сосудов мозга, инсульта. Однако результаты проспективных когортных исследований не были однозначными: после внесения поправок на другие факторы риска статистически значимая связь между уровнем гомоцистеина и развитием сердечно-сосудистых заболеваний проявлялась не во всех случаях. Вторичная профилактика – снижение уровня гомоцистеина у больных с сердечно-сосудистыми диагнозами продемонстрировало отсутствие клинической эффективности. Согласно рекомендациям третьего доклада экспертов Национальной программы по холестерину, США (NCEP ATP III) исследование ГЦ целесообразно у пациентов с ранним развитием ишемической болезни сердца при отсутствии классических факторов риска.
Клиническая значимость
Гипергомоцистеинемия (высокое содержание в крови аминокислоты гомоцистеина) часто встречается среди пациентов с хронической почечной недостаточностью. У больных сахарным диабетом с гипергомоцистеинемией отмечают увеличение сосудистых осложнений (нефропатии, ретинопатии и др.). Повышенные уровни гомоцистеина при беременности связывают с нарушениями маточного и фетоплацентарного кровообращения, которые могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности. Повышение содержания гомоцистеина связывают с нарушениями когнитивной функции, психическими расстройствами, увеличением риска болезни Альцгеймера.
Показания к исследованию
- Диагностика гомоцистинурии.
- Оценка риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых болезней, тромбоваскулярной патологии.
- Диагностика дефицита фолиевой кислоты и витаминов B6 и B12.
- Сахарный диабет.
- Невынашивание беременности.
- Беременные женщины с указанными ранее акушерскими осложнениями или отягощенным семейным анамнезом (инсульты, инфаркты у родственников в возрасте до 45-50 лет).
Интерпретация результатов
Повышенные значения:
- гомоцистинурия (генетический дефект ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ);
- дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12;
- неопластический процесс при раке молочной железы, яичников, поджелудочной железы,
- гипотиреоз;
- псориаз с тяжелым течением;
- применение препаратов теофиллина, эстрогенсодержащих контрацептивов, цитостатиков, противоэпилептических препаратов (фенитоин, карбамазепин);
- курение, употребление кофе в большом количестве, злоупотребление алкоголем.
Подготовка к обследованию
Забор биологического материала для анализа на гомоцистеин производится натощак или через 8-12 часов голодания.
Вечером накануне исследования следует избегать пищевых перегрузок.
Через пол часа отказаться от физических и эмоциональных перегрузок, не курить.
