Общая характеристика
Фенилкетонурия — наследственное генетическое заболевание, за развитие которого отвечает только один ген РАН (Phenylalanine hydroxylase), связанный с возникновением мутации-R408W-положения и нарушением функции фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, регулирующего обмен аминокислоты – фенилаланина.
Ученые генетики исследовали расположение гена РАН (Phenylalanine hydroxylase) на 12 хромосоме 12q23.2 длинного плеча – q-сегмент 23.2 и аутосомно-рецессивный тип 25%-процентного наследования, когда внешне здоровые родители являющиеся носителями этого гена могут родить больного ребенка, унаследовавшего рецессивный ген от них обоих.
Мутация гена РАН приводит к нарушению превращения жизненно незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин, который нужен для полноценного развития нервной системы ребенка первого года жизни. Накопление в крови концентрации фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма, токсичного на уровне центральной нервной системы (головного мозга), приводит к задержке психоречевого развития ребенка, возникновению состояния фенилпировиноградной олигофрении.
Показания для проведения
Во время беременности:
- В случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена.
- В случае, если в семье уже есть больной ребенок.
Ребенку до года:
- Исключение или подтверждение фенилкетонурии происходит на основе проведения ребенку первого года жизни ДНК-анализа на ген РАН мутации R408W методом молекулярно-генетического тестирования.
Клиническая значимость
Поскольку существуют
- фенилкетонурия классическая 1-го типа, отвечающая за синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилазы;
- фенилкетонурия атипичная 2-го типа, которая обусловлена нарушением синтеза дигидропиридина редуктазы;
- фенилкетонурия атипичная 3-го типа, обусловленная нарушением синтеза тетрагидробиоптерина
метод лечения ребенку назначают после установленной клинической формы болезни исходя из результатов молекулярно-генетической диагностики. А именно:
- заместительная диетотерапия (назначаются специальные пищевые смеси, содержащие много белка и мало фенилаланина, в т.ч. ограничение белков животного и растительного происхождения и их замена специальными белковыми смесями);
- медикаментозные препараты для лечения фенилкетонурии атипичной 2-го и 3-го типов.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется.
Тип материала
Венозная кровь ребенка и/или родителей.
При диагностике во время беременности у женщины проводится забор небольшого количества околоплодных вод или биопсия хориона – исследование клеток плаценты.
