Общая характеристика
Синдром Ушера (Usher syndrome) – это наследственное дегенеративное генетическое заболевание, поражающее глаза (сетчатку глаза) и слух (слуховой нерв) с развитием прогрессирующей потери зрения вследствие пигментной дегенерации сосудов сетчатки глаза, в сочетании с стремительной нейросенсорной тугоухостью.
Ген болезни наследуется согласно классическому закону генетики по аутосомно-рецессивному типу с 25% риском для каждого ребенка вне зависимости от пола.
Генетические причины развития синдрома Ушера уже окончательно выяснены и исследованы. Болезнь чаще всего связывают с мутацией генов CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1, которые внесены в реестр международной классификации генов ОМИМ (Mendelian Inheritance in Man).
Клиническая значимость
Синдром Ушера (Ашера) является частой причиной наследственной комбинации глухоты-слепоты. Распространенность заболевания составляет 1:30000.
Анализ позволяет установить или исключить наследственные причины развития нарушений зрения, возникающие у детей первых десяти лет жизни и определить риск действительного развития тяжелой потери зрения в сочетании с нарушением слуха.
Показания для проведения
Первые подозрения на заболевание у ребенка могут возникнуть еще в роддоме при осмотре окулистом новорожденного(й) на предмет катаракты, ретинобластомы, атрофии зрительного нерва (подозрение на амавроз Лебера) или при измерении слуха детским отоларингологом.
Основанием для назначения консультации генетика и проведения ДНК анализа могут быть:
- диагностическое заключение по измерению слуха с записью аудиограммы,
- диагностическое заключение по остроте зрения (офтальмоскопический осмотр сосудов сетчатки глаза и зрительных нервов обоих глаз).
Подготовка к обследованию
Окончательное решение о проведении молекулярно-генетической диагностики и подборе диагностического теста происходит врачом генетиком во время консультации.
Особой подготовки не требуется. Производится отбор образцов венозной крови.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Венозная кров.
