Общая характеристика
Врожденный амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis) – генетическая болезнь глаз, возникающая в результате мутации 16 видов генов, расположенных на парах 1, 2, 4, 6, 7, 14, 17, 19-й хромосом и наследуемая ребенком от обоих родителей по классическим законам генетики с 25% риском наследования по аутосомно-рецессивному типу и с 50% риском наследования по аутосомно-доминантному типу независимо от пола ребенка.
Самым серьезным следствием врожденного амавроза Лебера является потеря зрения до полной слепоты уже по достижении ребенком 10-летнего возраста. Консервативное или хирургическое лечение заболевания и специфических лекарственных препаратов на сегодняшний день не разработано. Однако сейчас проводятся клинические исследования патогенетического лечения, предусматривающего применение генно-инженерного введения гена RPE65 в сетчатку глаза пациентов больных амаврозом Лебера.
Поскольку разные формы мутаций в одном и том же гене приводят к совершенно разным болезням глаз, например, делеции (потери части геномного материала) в гене CRX ответственны за развитие состояния дистрофии (гибели) клеток палочки-колбочки сетчатки глаза, а некоторые мутации в генах RPE65 LRAT, CRB1 являются причиной пигментной абиотрофии сетчатки глаза, другие же нарушения в этих же генах ответственны за классический врожденный амавроз Лебера, именно поэтому выбор метода молекулярно-генетической диагностики и интерпретация результатов исследования является исключительной компетенцией врача генетика.
Показания для проведения
Для родителей очень важно быть внимательными, относительно того, как ребенок с первых месяцев жизни пытается фиксировать взгляд на предметах (игрушки), на лице мамочки и папы. У малышей могут проявляться светобоязнь (фотофобия) и колебания глаз (нистагм), косоглазие, изменение реакции зрачков на свет днем, или вообще признаки врожденной слепоты.
Кроме того на первом году жизни ребенка обязательны 2 осмотра у окулиста (каждые полгода), во время которых врач при необходимости проведет профилактические исследования:
- офтальмоскопию (исследование глазного дна),
- визометрию (метод оценки остроты зрения),
- электроретинографию (исследование состояния сетчатки).
Обнаружив те или иные нарушения, врач может принять решение о назначении консультации генетика и проведении ДНК анализа на предмет диагностики врожденных болезней глаза.
Клиническая значимость
В современном реестре международной классификации генов ОМИМ (Mendelian Inheritance in Man) зарегистрированы гены генетических заболеваний глаз, в том числе врожденного амавроза Лебера по всем 16 типам, по которым окончательно устанавливается или исключается врожденное заболевание глаз у ребенка и определяется уровень риска развития слепоты с крайне неутешительными последствиями.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется, проводится отбор образцов венозной крови у ребенка, имеющего клинические проявления наследственной генетической болезни глаз, установленные во время предварительного осмотра офтальмолога и/или невролога.
Перед консультацией у врача генетика и назначением молекулярно-генетической диагностики желательно пройти ряд обследований: офтальмоскопию, УЗИ и МРТ.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
