Общая характеристика
При планировании беременности врач генетик назначает классические исследования для супругов, а именно – кариотипирование семейной пары – хромосомный паспорт численности и строения каждой отдельной хромосомы.
Правильный хромосомный набор представляет собой 23 пары хромосом, две из которых – половые – у мужчин ХY, а у женщин – ХХ. Если хромосомы имеют правильное количество, нормальную структуру, неизмененную генетическую последовательность, это свидетельствует о нормальном "здоровом" кариотипе.
Показания к проведению
Обследование рекомендовано
- Парам при:
- планирование беременности;
- бесплодии с неопределенной причиной;
- невынашивании беременности;
- предыдущих мертворождениях;
- генетических заболеваниях у уже рожденного ребенка;
- диагностированных пороках развития плода.
В случае если будущие родители являются носителями хромосомной патологии, а именно реципрокной (происходит взаимный обмен участками между хромосомами) и/или робертсоновской транслокаций (происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной потерей материала коротких плеч) настоятельно рекомендуется медико-генетическая консультация и генетическое тестирование.
- Пациентам с:
- аменореей или преждевременной менопаузой;
- врожденными нарушениями развития, нетипичными гениталиями, половыми аномалиями;
- азооспермией, олигоспермией;
- аномальным ростом;
- задержкой умственного или физического развития;
- Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.
Клиническая значимость
Анализ кариотипа является маркером хромосомных нарушений.
Благодаря полученному результату на кариотип можно описать гаметы (половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды) по риску нерасхождения хромосом во время их образования в фазу мейоза (вид разделения половых клеток, вследствие которого хромосомный набор уменьшается вдвое, клетки переходят из диплоидного (с парными хромосомами) состояния в гаплоидное (с одинарным набором нечетных хромосом) и предупредить рождение ребенка с врожденными патологиями во время наблюдения за беременностью женщины.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Венозная кровь.
