Общая характеристика
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) вполне безопасно для плода, технологически выглядит как обычный забор крови из вены беременной женщины, и позволяет уже с 10 недели беременности заподозрить чрезвычайно опасные и относительно широко распространенные хросомные аномалии:
- трисомию любой хромосомы (1-22), моносомию Х;
- синдром Клайнфельтера (ХХY);
- синдром Джейкобза (ХYY).
Клиническая значимость
Достоверность результата НИПТ очень высока, наибольшая для хромосомы 21 (трисомия по которой называется синдромом Дауна) и составляет до 99,9%. Для других хромосом точность результата колеблется в пределах 95-98%, что обусловлено разнообразием механизмов генетических нарушений: например, при состоянии, которое называется мозаицизм, только часть всех клеток имеет измененную хромосому, остальные имеют нормальный генотип и, соответственно, выявить такую болезнь будет значительно сложнее.
И, конечно же, во время проведения НИПТ на совсем небольшом сроке (от 10 недель) можно точно узнать генетический пол плода, который может быть как просто приятной новостью для родителей, так и полезной информацией для врача, который будет оценивать особенности развития малыша.
Показания для назначения
К причинам проведения НИПТ можно отнести все факторы риска возникновения хромосомных аномалий:
- возраст матери старше 35 лет,
- возраст отца старше 40 лет,
- неблагоприятную семейную историю и т.д.
Кроме того, из-за своей универсальности данный тест можно провести любой беременной, которая заинтересована в точных данных относительно рисков хромосомных нарушений, однако не имеет показаний к инвазивной диагностике.
В мире НИПТ используется все более широко, а в 2023 г. целый ряд уважаемых организаций признал данный тест самым точным для скрининга на распространенные хромосомные аномалии, среди них International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) и American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Когда тест не назначается?
Когда плод имеет патологию строения морфологически по данным исследования УЗИ на 11-12 неделе беременности, а именно, превышение размера толщины воротникового пространства 3,5 мм и более и другие аномалии развития.
Если при ультразвуковом исследовании у плода выявляется превышение нормы толщины воротниковой зоны или другая явная аномалия, то беременной согласно рекомендациям Организации материнско-плодовой медицины, Франция (Society for Maternal-Fetal Medicine) и Американского конгресса акушер-гинекологов (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) следует предложить консультацию генетика, диагностическое тестирование на данную анеуплоидию и ультрасонографию.
Материал для исследования
Венозная кровь.
Правила подготовки пациента
НИПТ-тест разрешается сдавать с десятой недели беременности.
Препараты, принимаемые в период беременности, не влияют на результат теста.
Консультация генетика по результатам теста NIPT
Врач генетик оценивает результат установленной или исключенной хромосомной болезни у плода. Заключение врача выдается лично на приеме с разъяснением о дальнейшем ведении беременности и необходимости применения инвазивных диагностик плода (забор околоплодных вод или биопсии хориона).
