Общая характеристика
На сегодняшний день возможно индивидуально исследовать свои риски по генам развития наследственного рака молочной железы и яичников для женщин и рака предстательной железы для мужчин:
- наследственный риск развития рака молочной железы и яичников (BRCA1 2 полиморфизм, BRCA2);
- комплексный риск развития рака молочной железы (BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT);
- генетический риск развития рака молочной железы и яичников (BRCA1, 2);
- генетический риск развития рака простаты (BRCA1, 3, BRCA2, 1 полиморфизм);
- определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 методом NGS (next-generation sequencing, самый современный метод исследования важных генетических изменений у человека).
Показания к проведению
NCCN (Национальная общая онкологическая сеть США) опубликовала рекомендации по группам лиц, которым показаны генетические исследования на наследственные виды рака.
- Здоровым людям (без онкологического диагноза) необходимо тестирование в случае, если:
- мутация, определяющая склонность к развитию наследственного рака, обнаружена у кровного родственника;
- двум или более близким родственникам установлен онкодиагноз.
- Людям, которые имели онкологический диагноз в прошлом:
- опухоль диагностирована до 45 лет;
- в случае аналогичного типа рака у близкого родственника;
- в случае обнаружения мутаций в опухоли, относящейся к категории наследственных раков;
- людям с личным или семейным анамнезом опухолей молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, колоректального рака.
Также рекомендовано проходить генетическое исследование рисков развития наследственного рака евреям Ашкинази даже при отсутствии дополнительных угрожающих факторов.
Клиническая значимость
Данные генетические исследования дают реальную возможность пациенту (семье) создать индивидуальный план профилактических осмотров с помощью УЗИ, магнитно-резонантной томографии (МРТ), маммографии, скрининговых лабораторных анализов и предотвратить развитие онкологических заболеваний с возрастом.
