Общая характеристика
Довольно часто возникают вопросы проведения обследования на установление или исключение такого генетического заболевания, как синдром Жильбера - наиболее распространенного типа наследственной гипербилирубинемии. Чаще всего возникает:
- у мужчин в возрасте после 30 лет,
- у женщин во время беременности.
Особенностью заболевания является увеличение неконъюгированной (свободной) фракции билирубина в организме.
Заболевание имеет связь с геном UGT1A1 - патологии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу с риском 50% проявления в течение жизни.
Гипербилирубинемия (состояние повышения уровней билирубина) у детей в раннем возрасте чаще связана с болезнью Криглера-Найяра, которая наследуется аутосомно-рецессивным типом и имеет риск 25% проявления в течение жизни.
Значительная гипербилирубинемия возникает с первых дней (синдром преимущественно диагностируется у новорожденных) и продолжается всю жизнь. Врачи прилагают много усилий, чтобы вовремя провести диагностику прежде всего физиологической и гемолитической желтух новорожденных, которые неплохо лечатся, а прогноз для жизни всегда хорош.
Показания и клиническая значимость
- Непосредственная диагностика синдрома Жильбер при наличии клинических или лабораторных признаков.
- Проведение дифференциальной диагностики паренхимальных желтух.
- Прогностическая оценка рисков при планировании лечения препаратами, которые могут влиять на здоровье печени.
- Определение риска осложнений при применении Иринотекана.
Врачи более точно назначают лечение, когда установлен или исключен наследственный синдром Жильбера на основании молекулярной диагностики уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (играет главную роль в метаболизме билирубина), именно это прямая ДНК диагностика гена UGT1A1 путем постановки анализа методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) в реальном времени.
Подготовка к исследованию
Необходимо пройти обследование у врачей терапевта (семейного врача), педиатра или неонатолога (врача раннего возраста ребенка от рождения), УЗИ исследования печени, биохимический анализ на уровень показателей билирубина, затем по результатам описания полученных обследований сдать венозную кровь на проведение непосредственной ДНК диагностики гена UGT1A1.
Консультация генетика по результатам ДНК-диагностики обязательна!
