Общая характеристика
Адреногенитальный синдром – самое распространенное наследственно-врожденное генетическое заболевание коры надпочечников, которые расположены анатомически у обеих почек у человека. Ген CYP21A2, кодирующий фермент 21-гидроксилазу, ученые исследовали молекулярно-генетическими методами и определили его локализацию на коротком плече шестой хромосомы в кариотипе (хромосомном наборе) человека. В результате генетически обусловленного дефекта фермент 21-гидроксилазы с аутосомно-рецессивным типом наследования моногенных болезней по классическому закону ученого Менделя обнаруживается у 25% детей в семье, если есть носительство гена у обоих родителей или, в отдельных случаях, когда один родитель болен, а у другого обнаруживается носительство гена CYP21A2.
Заболевание наследуется независимо от пола, поэтому болеют одинаково мальчики и девочки. Во время развития болезни на первом году жизни ребенка надпочечники чрезмерно синтезируют стероиды, являющиеся предшественниками кортизола, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона (17ОНП), а также андрогенов (мужских гормонов), биохимический синтез которых не зависит от фермента 21-гидроксилазы.
Детские врачи (педиатр или эндокринолог) уделяют особое внимание диагностике подростковой (пубертатной) формы адреногенитального синдрома, так как заболевание проявляется только в период полового созревания ребенка.
Характерной особенностью адреногенитального синдрома (врожденная гиперплазия надпочечников) у взрослых скрытая кортикальная недостаточность, которая вызывает вторичное бесплодие и потери беременности (выкидыши, преждевременные роды). В большинстве случаев у больных присутствуют клинические жалобы на общую слабость, головную и мышечную боль, снижение работоспособности, наблюдается склонность к снижению артериального давления с признаками вегето-сосудистой дистонии, с которыми они часто обращаются к неврологам, терапевтам, кардиологам или гинекологам.
Показания для проведения
В Украине каждому новорожденному проводиться забор крови на проведение «неонатального скрининга» для выявления дефицита 21-гидроксилазы. В основе скрининга лежит определение уровня 17-гидроксипрогестерона (17α-ОН-П) в сухих пятнах крови на фильтровальной бумаге.
В случае получения положительного «неонатального скрининга» необходимо обязательно обратиться за консультацией к врачу генетику по поводу установления генотипа ребенка с проведением молекулярно-генетического исследования на ген CYP21A2.
Проведение генетически-молекулярных тестов на исключение и / или подтверждение наследственного адреногенитального синдрома (врожденной гиперплазии надпочечников) у взрослых и новорожденных по генотипу в клинической ситуации должно быть назначено с учетом родословной пациента (семейного анамнеза по клинико-генеалогическому методу к аутосомно-рецессивному типу наследования моногенных болезней). Решение о выборе генетического теста должно быть принято на основании оценки всех клинических проявлений и состояния ребенка / взрослого пациента, оценки имеющихся биохимических анализов (клинико-лабораторных показателей биохимических функций почек и надпочечников) и УЗИ.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
