Что включает второй комбинированный пренатальный скрининг?
Данное обследование включает определенные параметры, полученные при УЗИ, и результаты специальных биохимических анализов крови. На основе этой информации, а также с учетом возраста, веса, расы беременной женщины и некоторых других данных, специальная компьютерная программа дает вывод относительно рисков хромосомных аномалий в данной беременности: нормальный (как в среднем в популяции) или повышенный.
Второй комбинированный скрининг:
- не является рутинным, то есть не производится всем беременным, а используется только при определенных обстоятельствах;
- он менее специфичен, чем первый (т.е. чаще дает ложноположительные результаты).
Это обследование может использоваться в следующих случаях:
- если беременная по каким-либо причинам не прошла первый пренатальный скрининг;
- по направлению врача-генетика, если по результатам первого пренатального скрининга беременная имеет несколько повышенный, но недостаточный для назначения инвазивной диагностики (амниоцентез) риск хромосомных аномалий.
Однако, УЗИ плода в эти сроки проводится обязательно, независимо от потребности в проведении собственно второго скрининга (забора крови и т.д.). Ультразвуковое исследование на этом сроке дает необходимую информацию о развитии беременности, росте и анатомических особенностях плода. Также на этом термине с помощью УЗИ почти всегда можно точно увидеть пол плода.
Как проводят второй комбинированный пренатальный скрининг?
Он состоит из двух частей.
Врач акушер-гинеколог, ведущий беременность, или врач генетик выдает пациентке направление на обследование. Врач УЗИ проводит ультразвуковое исследование с определением анатомического строения плода и соответствия его размеров определенному гестационному периоду. Как правило, большая часть обследования проводится трансабдоминально, при необходимости может быть использован также трансвагинальный доступ.
После этого проводится забор венозной крови (путем обычной венепункции) и ее анализ для определения уровней альфа-фетопротеина, общего ХГЧ и неконъюгированного эстриола.
Специальная компьютерная программа объединяет данные УЗИ и биохимических параметров с целым рядом сведений о беременной: имеют значение ее раса, вес, результаты предыдущих беременностей, срок данной беременности на момент забора крови и т.д. В результате расчета программа выдает вывод о том, какие в данной беременности риски наиболее распространенных хромосомных аномалий (аномалии 13, 18 и 21 хромосомы, половых хромосом): низкие (как у подавляющего числа беременных) или повышены.
Результатом данного обследования (как и первого комбинированного пренатального скрининга) не является вывод о наличии или отсутствии хромосомных аномалий плода. Оно проводится для формирования группы беременных, нуждающихся в более детальном обследовании.
Таких пациенток направляют к врачу генетику для проведения инвазивных вмешательств, например, амниоцентеза (прокалывание плодного пузыря и взятие материала околоплодных вод). И уже после получения результатов генетических тестов может быть сформирован точный диагноз, который будет поставлен в известность пациентке и станет основой для формирования плана дальнейших действий.
Противопоказания к проведению второго комбинированного пренатального скрининга
Противопоказанием к проведению второго комбинированного пренатального скрининга являются нормальные результаты первого (т.е. низкие риски хромосомных аномалий плода) и, конечно же, нежелание беременной женщины его проходить.
В редких случаях противопоказанием может быть травма передней брюшной стенки беременной, значительные воспалительные заболевания кожи передней брюшной стенки и/или тяжелое состояние пациентки на момент исследования.
Как подготовиться ко второму комбинированному пренатальному скринингу?
Пациентка должна пройти указанное обследование по назначению врача акушера-гинеколога или генетика.
- Для УЗИ специальная подготовка не требуется.
- Для забора крови следует появиться натощак (ничего не есть в течение 8 часов перед венепункцией), допустимо выпить немного воды.
Возможные усложнения второго комбинированного пренатального скрининга
Осложнениями данного обследования могут быть осложнения, характерные для венепункции:
- гематома в месте забора крови;
- травматические поражения вены и расположенных вокруг нее мягких тканей;
- тромбоз или тромбофлебит и воспалительные осложнения (флебит, инфильтрат, абсцесс и др.).
Кроме того, возможны стрессовые реакции на факт проведения венепункции, неблагоприятные реакции на голод и жажду.
Данное обследование может характеризоваться как ложноположительными, так и ложноотрицательными результатами в связи с определенными ограничениями метода (операторзависимость, разная чувствительность реактивов, точность расчетов в зависимости от способностей компьютерной программы и др.).