Общая характеристика
Благодаря фармакогенетическому тестированию, можно определить индивидуальные генетические особенности скорости метаболизма, эффективности действия и рисков развития побочных эффектов от приема тех или иных лекарственных средств.
Показания для назначения
- Персонализация подхода к лечению и его эффективности.
- Атипичная реакция на лекарства в анамнезе (уже зафиксированные острые или опасные для жизни реакции организма на медикаменты).
- Обремененный родственный анамнез (тест рекомендован пациентам, в семье которых имеются случаи онкологических, сердечно-сосудистых заболеваний или диабета).
Исследуемые гены:
- CYP450-семейство генов (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2) отвечает за катаболизм многих лекарств, например, антидепрессантов, противоэпилептических средств, сердечных, обезболивающих, антимикробных, противораковых препаратов; определяет, является ли человек «быстрым», «медленным» или «средним» метаболизатором медикаментов.
- DPYD определяет переносимость фторпиримидиновых химиопрепаратов (5-FU, капецитабин), широко применяемых при лечении колоректального рака, рака молочной железы и опухолей пищеварительного тракта.
- UGT1A1 определяет метаболизм иринотекана (противоопухолевого лекарственного средства для химиотерапии), а также риск желтухи при приеме некоторых лекарств.
- TPMT, NUDT15 устанавливают реакцию организма на тиопурины (азатиоприн, 6-меркаптопурин), препараты, которые назначают при аутоиммунных заболеваниях и онкологии.
- SLCO1B1 определяет риск развития миопатии (слабости мышц, их дисфункции) при приеме статинов (лекарства для снижения холестерина).
- VKORC1, CYP2C9 предусматривают риск кровотечений или недостаточного эффекта при приеме варфарина – антикоагулянта, назначаемого для лечения тромбозов, эмболии, профилактики инфаркта миокарда и инсульта, людям с поражениями сердечных клапанов или с протезированными клапанами сердца.
- CYP2B6 характеризует метаболизм метадона (лечение зависимостей и хронической боли), бупропиона (терапия депрессивных состояний), некоторых антиретровирусных препаратов (лечение ВИЧ).
- Ген POR влияет на активность ферментов CYP и метаболизм лекарств в целом.
- HLA-A, HLA-B определяют риск тяжелых реакций гиперчувствительности, например синдром Стивенса-Джонсона (трудное аллергическое заболевание) при приеме карбамазепина (противоэпилептическое средство), абакавира (противовирусный препарат).
- Ген IFNL3 (IL28B) влияет на прогноз эффективности лечения гепатита С.
- MT-RNR1 определяет риск ототоксичности (повреждение слуха) от приема аминогликозидных антибиотиков.
- G6PD предусматривает дефицит фермента, вызывающий гемолиз крови при приеме некоторых лекарств (например, противомалярийных, сульфаниламидов (класс антибактериальных препаратов).
- RYR1, CACNA1S определяют риск развития злокачественной гипертермии при наркозе (опасность при анестезии).
- ABCG2 влияет на метаболизм аллопуринола (противоподагрическое средство), розувастатина (препарат для снижения холестерина) и некоторых противораковых медикаментов.
Клиническая значимость
Фармакогенетический тест на эффективность и безопасность лекарств:
- помогает избежать тяжелых побочных реакций;
- позволяет подобрать действенный препарат и правильную дозу именно для вашего организма.
Исследование особенно важно и рекомендовано перед назначением химиотерапии, антикоагулянтов, иммунодепрессантов, статинов, антибиотиков и психиатрических препаратов.
Тип материала
Кровь с ЭДТА.
Подготовка к исследованию
Специальная подготовка не требуется, не зависимо от еды.
