Важными методами генетической диагностики при вынашивании беременности являются:
- NIPT-fetalDNA (неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода НИПТ SAGE, анализ проводят по крови беременной женщины с 10 недели беременности).
- Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика резус-фактора плода (анализ проводят по крови беременной женщины с не ранее чем 12 недели беременности).
НИПТ-тест
Главным шагом пренатальной диагностики является обследование самым современным неинвазивным дородовым методом, который позволяет выделить из образца материнской крови долю ДНК плода и исследовать ее методом NGS (next generation sequencing – секвенирование следующего поколения) NIPT-fetalDNA.
Метод рекомендован доказательной медициной, с целью определения наличия у плода патологии по:
- 13 хромосоме – синдром Патау – это заболевание, связанное с появлением дополнительной 13 хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.
- 18 хромосоме – заболевание, связанное с появлением дополнительной 18 хромосомы. Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами.
- 21 хромосома – Синдром Дауна – это болезнь, связанная с появлением дополнительной 21 хромосомы. Основными нарушениями выступают задержка психического и физического развития, врожденные дефекты сердечной мышцы. Также характерны такие нарушения, как гипер- или гипотиреоз, снижение слуха и зрения.
- Определение X (женщина), Y (мужчина) пола.
Амниоцентез
Если тест NIPT-fetalDNA пациентки с положительным результатом, врачу генетику нужно понять клиническую необходимость абсолютных показаний к проведению обследования методом инвазивной пренатальной диагностики, а именно, методом амниоцентеза – забор клеток плода – амниоцитов, которых много в околоплодных водах (срок беременности 17-19 неделя +7 дней) и прямого установления кариотипа плода путем проведения цитогенетического обследования.
В лаборатории медицинского центра EUROLAB проводится прямое исследование амниоцитов кариотипа с последующей консультацией генетика по результатам обследования.
Установление рисков резус-конфликтов
Особое внимание всегда обращаем на профилактику и установление рисков резус-конфликтов «матери и плода» для женщин, имеющих отрицательный резус крови А (II) Rh –. Установить резус-фактор плода можно путем проведения анализа «Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика резус-фактора плода».
