Общая характеристика
MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) – это группа наследственных форм диабета, которые развиваются в молодом возрасте, часто у подростков и взрослых до 35 лет, но не проявляют классических признаков диабета 1,2 типов (отсутствуют аутоиммунные маркеры, может быть более легкое течение, иногда без нужды в инсулинотерапии). За развитие семейного диабета ответственны гены GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, PDX1:
- Мутации GCK вызывают MODY-2, которому характерно мягкое и стабильное течение с умеренно повышенным уровнем глюкозы. Часто не нуждается в медикаментозном лечении.
- Изменения в работе HNF1A провоцируют MODY-3 – наиболее частый тип семейного диабета, которому характерна склонность к появлению симптомов в молодом возрасте. Хорошо реагирует на низкие дозы сульфонилмочевины (таблетированные препараты).
- Мутации HNF4A ответственны за развитие MODY-1 – по течению похож на MODY-3, но может также вызвать низкий уровень сахара у новорожденных (гипогликемия) от родителей-носителей.
- Мутации HNF1B вызывают MODY-5, в случае которого, кроме непосредственно диабета, часто присоединяются аномалии развития почек, половой системы и электролитные нарушения.
- Изменения в работе PDX1 провоцируют редкую форму MODY-4, которая связана с ранним диабетом и нарушением развития поджелудочной железы.
Клиническая значимость
- Позволяет предугадать:
- риски развития диабета в молодом возрасте (10-35 лет).
- склонность к стойкой гипергликемии без ожирения или инсулинорезистентности.
- появление дополнительных проблем с почками, поджелудочной, печенью.
- Помогает отличить MODY диабет от диабета 1 и 2 типа.
- Позволяет назначить правильное лечение (иногда достаточно таблеток вместо инъекций инсулина).
- Позволяет прогнозировать риск в семье и проводить своевременное тестирование.
Показания для назначения
- Дифференциальная диагностика типов сахарного диабета (часто больным семейным диабетом (≈50-90% случаев) ошибочно диагностируют диабет 1 или 2 типа, что значительно влияет на эффективность лечения).
- Легкая или умеренная гипергликемия (повышенный уровень глюкозы в сыворотке крови), обнаруженная до 25 лет.
- В случае появления симптомов диабета в подростковом возрасте и у взрослых до 35 лет.
- Семейный анамнез диабета (наличие диабета до 25 лет в двух последовательных поколениях).
Тип материала
Кровь из ЭДТА.
Подготовка к исследованию
Специальная подготовка не требуется, не зависимо от еды.
