Что такое непереносимость лактозы?
Лактозная непереносимость – это снижение способности организма переваривать дисахарид лактозу, входящую в состав молока и других молочных продуктов. Это состояние связано с недостаточной продукцией фермента лактазы, которая расщепляет лактозу на моносахариды – глюкозу и галактозу.
Процесс расщепления происходит в ворсинках тонкой кишки, поэтому непереносимость, как правило, влияет на функции желудочно-кишечного тракта и проявляется болью и спазмами в животе, вздутием, метеоризмом, диареей, тошнотой и т.д.
Непереносимость лактозы довольно распространенное явление. У 65-70% взрослого населения планеты фиксируют пониженную способность переваривать лактозу.
Генетические основы лактозной непереносимости
Ген LCT обеспечивает инструкции по выработке организмом человека фермента лактазы. Как говорилось выше, именно этот фермент помогает переваривать лактозу – сахар, содержащийся в молоке и некоторых других молочных продуктах.
Иногда мутации гена LCT вызывают врожденную лактозную недостаточность (врожденная алактазия). При этом расстройстве младенцы не способны расщеплять лактозу из грудного молока или смеси.
Мутации в самом гене LCT очень редки, поэтому врожденная алактазия встречается нечасто. Самая распространенная форма лактозной непереносимости – гиполактазия взрослого возраста.
Непереносимость лактозы во взрослом возрасте вызвана постепенным снижением активности (экспрессии) гена LCT. Соседним геном LCT является ген MCM6, который регулирует его экспрессию. Фактически, полиморфизмы, определяющие лактозную непереносимость, расположены не в LCT, а в интронах MCM6. Механизм развития непереносимости лактозы у взрослых выглядит следующим образом:
- в определенных участках интронов MCM6 расположены энхансеры, контролирующие уровень и скорость транскрипции LCT;
- SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) -13910C/T, -22018G/A влияют на активность этих энхансеров;
- если полиморфизм -13910 содержит T-вариант – энхансер активен и ген LCT не выключается во взрослом возрасте;
- если полиморфизм -13910 содержит C-вариант – энхансер неактивен, экспрессия гена LCT с возрастом снижается и возникает лактозная непереносимость.
Кому рекомендовано пройти тест на LCT?
Генетический тест (анализ на полиморфизм гена LCT) является наиболее точным методом диагностики первичной лактозной непереносимости и рекомендован:
- в случае наличия симптомов (метеоризм, боль в животе, диарея) после употребления молока и других молочных продуктов;
- для дифдиагностики первичной лактозной непереносимости от целиакии, СПК и других заболеваний кишечника;
- в случае противоречивых показателей классических тестов на непереносимость (водородного дыхательного теста или лактозотолерантного теста);
- при диагностике генетической (наследственной) предрасположенности, если есть родственники с подтвержденным заболеванием.
Интерпретация результатов теста на LCT?
Результаты ДНК теста на генетическую непереносимость лактозы обычно сводятся к трем возможным вариантам:
- Генотип C/C (CC) – подтверждает наследственную предрасположенность к первичной лактозной недостаточности взрослого возраста.
- Генотип C/T (CT) – свидетельствует об умеренной наследственной предрасположенности.
- Генотип T/T (TT) – указывает на отсутствие генетической предрасположенности к развитию заболевания.
Следует помнить, что генетический анализ гена LCT не призван диагностировать вторичную лактозную недостаточность, которая связана с другими заболеваниями кишечника, например целиакией или кишечными инфекциями.
Материал для исследования
Венозная кровь, стабилизированная EDTA.
Как подготовиться к генетическому анализу
Забор биологического материала производится независимо от приема пищи.
В день обследования желательно пить воду.
