Что такое болезнь Крона?
Болезнь Крона — это опасное хроническое воспалительное заболевание кишечника, при котором иммунная система человека ошибочно атакует собственные здоровые клетки кишечника, вызывая длительное воспаление, что приводит к таким изнурительным симптомам, как диарея с кровью и слизью, боль и спазмы в животе, потеря веса и усталость.
Точная причина этого воспалительного заболевания кишечника до сих пор не установлена, однако доподлинно известен ряд факторов, повышающих риски его появления, в частности:
- Генетическая предрасположенность.
Учеными выявлено более 200 генов, связанных с болезнью Крона, наиболее клинически значимые диагностируют лабораторно. - Факторы окружающей среды и образа жизни.
Экология, курение, пищевые привычки, стресс и прием определенных лекарств (например, нестероидных противовоспалительных препаратов) могут повышать риск развития болезни Крона. - Микробиом кишечника.
Дисбиоз кишечной флоры — доминирование агрессивных микроорганизмов над «полезными» может влиять риск возникновения и течение болезни Крона.
Генетические факторы и маркеры болезни Крона
Наследственность оказывает значительное влияние на вероятность развития болезни Крона. Ученые идентифицировали более 200 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с заболеванием. Ключевые из них — мутации в генах NOD2 (CARD15) и ATG16L1. В лаборатории медицинского центра EUROLAB (Киев) можно определить эти клинически значимые гены риска развития заболевания:
| Ген | Номенклатура HGVS* | Идентификатор rs** | Клиническое значение |
| NOD2 (CARD15) | c.2104C>T | rs2066844 | Диагностирует повышенный риск развития болезни Крона, ассоциированный с некоторыми видами рака. |
| NOD2 (CARD15) | c.2722G>C | rs2066845 | Выступает значительным фактором развития болезни Крона, ассоциированный с фистулами и стенозами. |
| NOD2 (CARD15) | c.3019-3020insC | rs2066847 | Наиболее ассоциирован с болезнью Крона. Определяет раннее начало, агрессивное течение и потребность в хирургическом лечении. |
| ATG16L1 | c.898A>G | rs2241880 | Связан с нарушением функций и автофагии клеток Панета в кишечнике. Ассоциирован с поражением преимущественно подвздошной кишки. |
*Номенклатура HGVS (Human Genome Variation Society) — международная стандартизированная система идентификации точного расположения и типа изменения в последовательности ДНК, РНК или белка.
**Идентификаторы rs (Reference SNP cluster ID) — система присвоения уникальных номеров (своеобразных универсальных «имен» или «штрих-кодов») для конкретных участков генетической вариации в базах данных.
Согласно исследованиям у около 28% людей с болезнью Крона диагностируется генетическая предрасположенность к ее появлению. Определение генетических маркеров склонности помогает выбрать стратегию лечения и профилактические мероприятия, спрогнозировать тяжесть заболевания и вероятность возникновения осложнений.
Кому следует пройти тестирование на генетические риски развития болезни Крона?
Генетическая диагностика Крона рекомендована:
- при наличии симптомов, характерных для болезни Крона:
- боль в животе,
- хроническая диарея часто со слизью или кровью,
- лихорадка,
- анемия,
- ректальные кровотечения и др.;
- для дифференциальной диагностики функциональных и воспалительных заболеваний кишечника;
- при первичной постановке диагноза, для прогнозирования тяжести заболевания, рисков возникновения осложнений;
- родственникам первой степени родства пациентов с болезнью Крона, поскольку они имеют высокий риск развития этого заболевания;
Интерпретация результатов генетического теста на болезнь Крона
Обнаружение генетических факторов (одного или нескольких полиморфизмов генов NOD2/CARD15) может указывать на повышенный риск появления болезни Крона.
Обнаружение комбинации полиморфизмов NOD2/CARD15 и ATG16L1 генов может свидетельствовать о значительно повышенных рисках развития хронического воспаления кишечника и указывать на потенциально отягощенное течение болезни Крона.
При этом негативный анализ на генетические факторы не исключает возможности развития заболевания, поскольку болезнь Крона является мультифакторной патологией.
Поэтому лучшей стратегией достоверного толкования ДНК теста на болезнь Крона будет консультация у врача генетика и/или гастроэнтеролога.
Материал для генетического тестирования болезнью Крона
Венозная кровь, стабилизированная EDTA.
Подготовка к ДНК тесту на болезнью Крона
Стандартные условия сдачи крови:
- независимо от приема пищи;
- в день обследования рекомендовано пить воду.
