Общая характеристика
Ихтиоз (диффузная кератома) – это врожденная болезнь кожи, следствием которой является нарушение процесса ороговения.
Одной из самых распространенных форм заболевания является ихтиоз вульгарный. Он составляет 80-95% всех форм ихтиоза. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Первые симптомы нарушения ороговения кожи обычно появляются на 3-м месяце жизни ребенка, иногда несколько позже (до 2-3 лет).
Ихтиоз проявляется сильным шелушением кожи, появлением чешуек разных размеров и цвета (от беловатых до серо черных) на ногах, руках, спине, сухостью эпидермиса, что в тяжелых случаях приводит к инвалидности. Кроме того, у больных отмечаются:
- функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной железы, половых желез);
- иммунодефицитные состояния (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета);
- склонность к аллергическим проявлениям (особенно атопического дерматита).
Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи хронического характера.
Манифест болезни, как правило, приходится на ранний детский возраст.
Проявляется кожным зудом и обусловлен гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям.
Атопический дерматит обусловлен взаимодействием ассоциированных с ним генов и факторов окружающей среды.
Клиническая значимость
Одним из генов, контролирующим различные процессы в коже, является ген FLG (filaggrin), расположенный в хромосоме 1, локус q21.3. Изменения в этом гене вызывают развитие ряда заболеваний, связанных с нарушением барьерной функции кожи (ихтиоз, экзема, атопический дерматит и другие аллергодерматозы).
Этот ген кодирует белок профилагрин (филамент-агрегирующий белок), который является предшественником и позже разрезается протеазами на мономеры филагрина, который связывается с цитоскелетом кератиноцитов и участвует в формировании кожного барьера. Кроме того, белок FLG после распада на гидрофильные аминокислоты принимает участие в поддержании водного баланса кожи.
Мутации с потерей функции гена FLG приводят к терминации экспрессии белка. Это нарушает барьерную функцию кожи, делает ее более чувствительной к воздействию неблагоприятных факторов внешней среды и может приводить к возникновению различных нарушений.
В диагностике ихтиоза и атопического дерматита особое внимание уделяется двум мутациям в экзоне 3 гена FLG – 2282delCAGT и R501X.
Гомозиготное носительство мутаций в гене филагрина (FLG) приводит обычно к тяжелым проявлениям, гетерозиготы имеют мягкие проявления заболевания.
Исследуемые полиморфизмы
- FLG R501X
- FLG 2282delCAGT
Материал для исследования
Венозная кровь.
Подготовка к обследованию
Натощак (последний прием пищи за 2 часа до забора биологического материала).
Отсутствие высокой температуры тела и признаков острого респираторного заболевания.
