Данное заболевание еще называют «синдромом бабочки», а больных малышей – детьми-«бабочками», ведь их кожа такая «нежная» и «хрупкая», как крылья бабочки.
Общая характеристика
Заболевания кожи достаточно разнообразны, но редкие наследственные болезни – это самые частые состояния, которым характерны изменения цвета и строения кожи, в связи с генетической причиной, а именно, мутацией в гене, кодирующем соединительный белок, вследствие отсутствия которого начинают развиваться крайне тяжелые изменения в коже – это множественное образование пузырьков по всему телу, слизистой, которые со временем лопаются и образуются раны, следствием может стать отслойка целого пласта поверхностной кожи, который вызывает болевой синдром, воспаления, инфекции.
Выделяют четыре основных типа буллезного эпидермолиза:
- Простой буллезный эпидермолиз (характерно образование внутриэпидермальных пузырей, на уровне базального (низшего) слоя эпидермиса).
- Предельный буллезный эпидермолиз (характерно образование волдырей вдоль базальной мембраны – тонкого слоя волокон, залегающих под эпителием или эндотелием).
- Дистрофический буллезный эпидермолиз (возникают субэпидермальные пузыри под базальной мембраной).
- Синдром Киндлера (волдыри распространяются в разных слоях эпидермиса человека).
Каждый этот тип имеет свои подтипы и разные степени тяжести.
Генетические причины развития врожденного буллезного эпидермолиза уже до конца выяснены и исследованы. Болезнь чаще всего связывают с мутациями генов KRT5, KRT14, COL7A, которые внесены в реестр международной классификации генов ОМИМ (Mendelian Inheritance in Man), по которому врач генетик окончательно устанавливает или исключает заболевание.
Показания для проведения
Консультация генетика и последующая молекулярно-генетическая диагностика рекомендована всем детям с пороками кожи, особенно с дистрофическими воспалениями и ранами.
Подготовка к обследованию
Основаниями для выбора того или иного теста для врача могут служить:
- данные о генотипе пациента;
- данные об особенностях фенотипа, то есть уже имеющиеся изменения кожи и состояния всего организма (черты лица, строение скелета, конечностей и мышц, острота зрения и слуха и т.п.).
Особой подготовки для проведения ДНК анализа не требуется. Происходит отбор образцов венозной крови.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Венозная кровь.
