Общая характеристика
Артрогрипоз (от греч. arthron – сустав и gryposis искривление) – это генетическая болезнь, которая поражает мышцы и суставы конечностей с дальнейшим развитием устойчивой контрактуры (движения в суставах практически отсутствуют) и имеющимися внешними мышечными нарушениями (гипотония – мышечная слабость), наростами соединительной ткани вокруг суставов, благодаря чему и возникает фиксирующее положение – контрактура.
Все случаи патологии поражения суставов кистей рук, локтей, плеч, бедер, стоп и колен, присутствуют у ребенка уже при рождении. Артрогрипоз относительно редкое заболевание, частота его составляет около 1:3000 новорожденных.
В современном реестре международной классификации генов ОМИМ (Online Mendelian Inheritance in Man, в переводе Менделевская Наследственность у Человека Онлайн), который является каталогом генетических заболеваний, ученые генетики внесли уже исследованную группу генов склонности к заболеванию ACTA1, ADCY6, ADGRG6, AL , CACNA1E, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, FLNB, GLDN, GLE1, LGI4, MET, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYOD1, NALCN, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C , PLOD2, PPP3CA, RAPSN, SCARF2, SCYL2, SLC18A3, SMPD4, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 и определили их расположение на хромосомах, что позволяет провести точное генетическое обследование по установлению генотипа относительно диагноза на артрогрипоз.
Показания к проведению
Генетический анализ на артрогрипоз назначают ребенку при рождении или первого года жизни имеющего клинически врожденные пороки развития костно-мышечной системы, а именно, врожденные контрактуры суставов.
Анализ проводят обоим родителям больного малыша для предупреждения повторного рождения ребенка с диагнозом артрогрипоз.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется, производится забор образцов венозной крови.
По классическому обследованию желательно провести забор образцов венозной крови и у родителей (мать/отец) ребенка для установления достоверности наследования заболевания или определения ненаследственной формы артрогрипоза и исключить повторное рождение больного малыша. Болезнь имеет 30% риск наследования по гену родительского происхождения.
Клиническая значимость
Лечение назначают ребенку только на основании результатов молекулярно-генетической диагностики относительно установления одной из клинических форм болезни, а именно:
- классический артрогрипоз,
- деформирующая фетальная миодистрофия,
- врожденная артромиодисплазия,
- врожденная амиоплазия.
Пренатальная диагностика
При необходимости после консультации врача генетика возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики плода на артрогрипоз. Исследование происходит на культурах клеток плода. Забор биологического материала (небольшое количество пуповидной крови – кордоцентез или околоплодных вод или клеток плаценты – биопсия хориона) проводится у беременной женщины с 18 по 20 неделю беременности.
Поводом для назначения генетиком пренатальной инвазивной диагностики могут служить результаты ультразвукового исследования, выявившего или заподозрившего контрактуры суставов и оценившего двигательную активность плода относительно риска развития системного поражения суставов.
