Загальна характеристика
Аналіз сперми методом FISH (Fluorescence in situ hybridization) за допомогою флюоресцентних зондів дозволяє визначити зміни кількості хромосом в ядрах чоловічих гамет та частоту сперматозоїдів з хромосомними аномаліями.
Вперше метод FISH був описаний у 1969 році двома незалежними дослідницькими групами. Це один із найефективніших методів цитогенетики, який використовується ще з 1993 року для визначення анеуплоїдії (зміни числа хромосом у клітинах організму).
Клінічна значущість
FISH-діагностика сперматозоїдів дозволяє визначити, чи нараховує хромосомний набір чоловічих гамет всі 23 хромосоми, властиві для «здорового» сперматозоїда та як часто зустрічаються статеві клітини з хромосомними аномаліями.
Показання для проведення
- Пошук генетичних факторів безпліддя у чоловіків з:
- олігоспермією,
- олігозооспермією,
- тератозооспермією.
- Підготовка до штучного запліднення.
У поєднанні з каріотипуванням FISH-тест може виявляти делеції (випадання ділянки хромосоми), транслокації (переніс ділянки однієї хромосоми на іншу) та дуплікації (подвоєння ділянки хромосоми) генів. Саме тому лікар генетик підчас вибору тактики діагностики може додатково призначити наступні обстеження:
- Аналіз на каріотип.
- Молекулярно-генетичне тестування на окремий ген/гени безпліддя.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно, проводиться відбір сперми в комфортних умовах та в стані відносного спокою.
