Лікар надає:

• Медико-генетичну консультативну амбулаторно-поліклінічну допомогу сім'ям, дорослим та дітям, щодо виявлення хромосомної, вродженої та спадкової патології, у тому числі під час вагітності пренатально (неінвазивні та інвазивні методи обстеження).
• Верифікацію генетичного діагнозу з використанням сучасних методів діагностики (цитогенетичні, молекулярно-генетичні, молекулярно-цитогенетичні, NGS клінічний екзом та ін.).
• Лікування спадкової патології.
• Медико-генетичне консультування осіб/сімей з розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової патології.
• Профілактику (первинна та вторинна) хромосомної, вродженої та спадкової патології для нащадків.

Медико-генетичну консультацію бажано проводити заздалегідь при плануванні вагітності, або на її ранніх термінах з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патолого-анатомічного дослідження.

Показання для консультації у генетика:

• Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років і більше.
• Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вродженої(их) вади розвитку.
• Наявність у вагітної фенілкетонурії, муковісцидозу та інших спадкових захворювань.
• Наявність в родині живих або померлих дітей зі:
  • спадковою або хромосомною патологією;
  • вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними;
  • розумовою відсталістю;
  • мертвонародженням.
• Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
• Кровноспоріднений шлюб.
• Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу у I триместрі вагітності.
• Несприятливі впливи на ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
• Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).
• Вагітні після ЕКО.
• Патологія плоду, виявлена при пренатальному скринінгу (УЗД, біохімічні маркери, високий індивідуальний генетичний ризик виникнення хромосомної та деякої вродженої патології).
• Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.

Genetická onemocnění se vyznačují širokou škalou fenotypových projevů a mohou postihovat různé orgány lidského těla. Genetické vyšetření se skládá z klinické části a laboratorní části (vyšetření jsou prováděna obvykle z krve odebrání pacientovi, na genetické vyšetření není nutné přijít nalačno).

Naše laboratoř se zabývá genetickou diagnostickou v oblasti cytogenetiky a molekulární genetiky . V současné době nabízíme širokou nabídku vyšetření z oblasti preventivní genetiky ta například umožní včas detektovat příčiny či vlohy ke genetickým onemocněním. Analýzy provádíme u všech věkových kategorií pacientů, u dětí a dospělých. Rovněž vyšetřujeme těhotné ženy a páry s poruchou plodnosti.

Pro Vás termíny genetických konzultací se vždy snažíme poskytnout ve velmi krátké době.

Výsledky s Vámi pečlivě projde náš lékař a poskytne Vám na jejich základě konkrétní doporučení které mohou výrazně ovlivnit kvalitu Vašeho života.

Těšíme se na Vás.

• Англійська
• Чеська

До сфери наукового інтересу спеціаліста входять: генетичні аспекти технології NGS (next generation sequencing) у діагностиці спадкової патології та IVF (in vitro fertilisation). Генетичні технології NIPT, використання під час вагітності.

КАРМ «Краєугольні аспекти репродуктивної медицини» Конференція. Сесія «Генетика ПГТ (передімплантаційне генетичне тестування).»
Стендова доповідь. "Live birth after of two mosaic embryos/ An intracytoplasmic sperm injection with NGS", Medical Centre REPROLIFE 2017р-2018р.