Загальна характеристика
Під час планування вагітності лікар генетик призначає класичні дослідження для подружжя, а саме – каріотипування сімейної пари – хромосомний паспорт чисельності та будови кожної окремої хромосоми.
Правильний хромосомний набір являє собою 23 пари хромосом, дві з яких – статеві – у чоловіків ХY, а у жінок – ХХ. Якщо хромосоми мають правильну кількість, нормальну структуру, незмінену генетичну послідовність, то це свідчить про нормальний "здоровий" каріотип.
Показання до проведення
Обстеження рекомендовано
- Парам при:
- планування вагітності;
- безплідді з невизначеною причиною;
- невиношуванні вагітності;
- попередніх мертвонародження;
- генетичних захворюваннях у вже народженої дитини;
- діагностованих вадах розвитку плода.
Вразі якщо майбутні батьки є носіями хромосомної патології, а саме реципрокної (відбувається взаємний обмін ділянками між хромосомами) та\або робертсонівської транслокацій (відбувається злиття акроцентричних хромосом з повною або частковою втратою матеріалу коротких плечей) наполегливо рекомендується медико-генетична консультація та генетичне тестування.
- Пацієнтам з:
- аменореєю або передчасною менопаузою;
- вродженими порушеннями розвитку, нетиповими геніталіями, статевими аномаліями;
- азооспермією, олігоспермією;
- аномальным ростом;
- затримкою розумового чи фізичного розвитку;
- Донорам яйцеклітин і сперматозоїдів.
Клінічна значимість
Аналіз на каріотип є маркером хромосомних порушень.
Завдяки отриманому результату на каріотип можна описати гамети (статеві клітини – яйцеклітини та сперматозоїди) за ризиком нерозходження хромосом під час їх утворення в фазу мейозу (вид поділу статевих клітин, унаслідок якого хромосомний набір зменшується вдвічі, клітини переходять із диплоїдного (з парними хромосомами) стану в гаплоїдний (з одинарним набором непарних хромосом) та попередити народження дитини з вродженими патологіями під час спостереження за вагітністю жінки.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Венозна кров.
