Общая характеристика
Наследственная ретинобластома – это онкогенетическое заболевание клеток сетчатки глаза, с развитием опухолей (одна опухоль – унифокальная форма, несколько – мультифолкальная форма), поражающих только один глаз (монокулярная форма – около 70% всех случаев) или оба глаза (бинокулярная форма).
Генетические причины развития ретинобластомы окончательно исследованы, а именно установлена связь болезни с мутациями в гене RB1 унаследованными от родителя (вероятность передачи мутации детям составляет 50%).
Здоровый человек имеет в генотипе всегда две копии гена RB1 на двух парах тринадцатой хромосомы. Это подтверждает классический цитогенетический анализ кариотипа. Чтобы ретинобластома развилась, должны быть потеряны обе копии гена. В такой ситуации болезнь выявляют на первом году жизни ребенка в 100% случаев. Именно поэтому первые 6 месяцев жизни ребенка – это критическое время для проведения генетических исследований на ретинобластому и начала его лечения (хирургическое и химиотерапевтическое по возрасту).
Дети, которые по результатам исследований генотипа имеют делецию (мутацию) только одной нормальной копии гена, рискуют заболеть ретиноблатомой в течение всей жизни в случае возможного разрушения второй, нормальной, копии гена.
Клиническая значимость
Мутации в гене RB1, являющиеся причиной развития ретинобластомы, внесены в реестр международной классификации генов ОМИМ (Online Mendelian Inheritance in Man). Их обнаружение является поводом для окончательного подтверждения диагноза.
В случае подозрения на врожденный порок глаз у младенцев консультация врача генетика по определению тактики последовательности методов обследования обязательна.
Ретинобластома составляет, по разным оценкам, примерно 2-4% случаев всех злокачественных опухолей детского возраста. В большинстве случаев вовремя выявленный недуг хорошо поддается лечению. Показатель эффективности лечения ретинобластомы превышает 95% при ранней достоверной диагностике. При отсутствии лечения опухоль может метастазировать, что значительно усложнит терапию и существенно повлияет на ее эффективность.
Следует отметить, что пациенты с наследственной формой ретинобластомы имеют повышенный риск развития других онкологических заболеваний в течение жизни. Конкретно поэтому консультация генетика и проведение ДНК диагностики имеют очень принципиальное значение.
Показания для проведения
Каждый новорожденный ребенок в роддоме проходит осмотр врачом окулистом (офтальмологом) на клинический скрининг по поводу исключения врожденных пороков глаз. Чаще всего первым замеченным признаком болезни становится беловатое «светение» зрачка – лейкокория, связанная с отражением света от пораженной опухолью сетчатки. Зрачок может выглядеть и красноватым. Другие возможные симптомы – расширение зрачка со снижением его реакции на свет, изменение цвета радужки, покраснение глаза и т.д.
Заподозрив ретинобластому офтальмолог направляет пациента на консультацию к врачу генетику для дальнейшего клинического осмотра ребенка (оценка фенотипа – внешность) и назначение молекулярно-генетических анализов, призванных подтвердить или опровергнуть диагноз.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
