Загальна характеристика
Спадкова ретинобластома – це онкогенетичне захворювання клітин сітківки ока, з розвитком пухлин (одна пухлина – уніфокальна форма, кілька – мультифолкальна форма), уражуючих лише одне око (монокулярна форма – близько 70% усіх випадків) або обидва ока (бінокулярна форма).
Генетичні причини розвитку ретинобластоми остаточно досліджено, а саме встановлено зв’язок хвороби з мутаціями в гені RB1 успадкованими від одного з батьків (ймовірність передачі мутації дітям становить 50%).
Здорова людина має в генотипі завжди дві копії гена RB1 на двох парах 13-ої хромосоми. Це підтверджує класичний цитогенетичний аналіз на каріотип. Щоб ретинобластома розвинулась повинні бути втрачені (відсутні) обидві копії гена. В такій ситуації хворобу виявляють на першому році життя дитини у 100 % випадків. Саме тому перші 6 місяців життя дитини – це критичний час для проведення генетичних досліджень на ретинобластому та початку її лікування (хірургічне та хіміотерапевтичне за віком).
Діти, які за результатами досліджень генотипу мають делецію (мутацію) лише однієї нормальної копії гена, ризикують захворіти на ретиноблатому протягом всього життя вразі можливого руйнування другої, нормальної, копії гена.
Клінічна значущість
Мутації в гені RB1, що є причиною розвитку ретинобластоми внесені в реєстр міжнародної класифікації генів ОМІМ (Online Mendelian Inheritance in Man). Їх виявлення є приводом для остаточного підтвердження діагнозу.
У випадку підозри на вроджену ваду очей у немовлят консультація лікаря генетика щодо вирішення тактики послідовності методів обстеження є обов’язковою.
Ретинобластома становить, за різними оцінками, приблизно 2-4% випадків усіх злоякісних пухлин дитячого віку. У більшості випадків вчасно виявлена недуга добре піддається лікуванню. Показник ефективності лікування ретинобластоми перевищує 95% за умови ранньої достовірної діагностики. У разі відсутності лікування пухлина може метастазувати, що значно ускладнить терапію та суттєво вплине на її ефективність.
Слід відмітити, що пацієнти зі спадковою формою ретинобластоми мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя. Саме тому консультація генетика та проведення ДНК діагностики мають вкрай важливе значення.
Показання для проведення
Кожна новонароджена дитина в пологовому будинку проходить огляд лікарем окулістом (офтальмологом) на клінічний скринінг щодо виключення вроджених вад очей. Найчастіше першою поміченою ознакою хвороби стає білувате «світіння» зіниці – лейкокорія, що пов'язана з відображенням світла від ураженої пухлиною сітківки. Зіниця може виглядати і червонуватою. Інші можливі симптоми – розширення зіниці зі зниженням її реакції на світло, зміна кольору райдужної оболонки, почервоніння ока тощо.
Запідозривши ретинобластому офтальмолог направляє пацієнта на консультацію до лікаря генетика для подальшого клінічного огляду дитини (оцінка фенотипу – зовнішність) та призначення молекулярно-генетичних аналізів покликаних підтвердити чи спростувати діагноз.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
