Общая характеристика исследования уровня G-6-PDH
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (G-6-PDH, Г6ФД), дефект пути гексозомонофосфатного шунта, является наиболее распространенным нарушением метаболизма эритроцитов. Ген, ответственный за нарушение, расположен на Х-хромосоме и демонстрирует высокое количество вариаций (полиморфизмов), что приводит к диапазону активности G6PD от нормальной до сильно дефицитной.
Варианты классифицируются от I до V по уровню активности фермента G6PD. Поскольку ген Х-сцеплен, мужчины чаще имеют клинически значимый гемолиз (гемолизис). Гомозиготные или гетерозиготные женщины с перекошенной инактивацией Х, что приводит к высокой доле пораженных Х-хромосом, также могут страдать гемолитической анемией.
Дефицит G-6-PDH у детей и взрослых
По официальным данным, около 400 миллионов человек в мире имеют дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Хотя большинство пациентов остаются бессимптомными на протяжении всей жизни, клинические проявления дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы зависят от их возраста. У новорожденных дефицит Г6ФД признан серьезным фактором риска развития неонатальной гипербилирубинемии. Новорожденные с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы имеют в 2 раза большую вероятность развития гипербилирубинемии, чем общая популяция, и примерно 20% случаев ядерной желтухи связаны с дефицитом Г6ФД. Симптомы ядерной желтухи у новорожденных:
- вялость,
- чрезмерная сонливость,
- низкий мышечный тонус.
У взрослых распространенные симптомы и результаты обследования дефицита G-6-PDH включают гемолитическую анемию или, возможно, секвестрацию эритроцитов селезенкой. Эти проявления включают в себя:
- бледность,
- желтуху,
- усталость,
- спленомегалию (увеличение размера селезенки),
- темную мочу.
Показания для анализа G-6-PDH
Лабораторное исследование G-6-PDH показано в нескольких ключевых случаях:
- Наследственная предрасположенность — если в семье имелись случаи гемолитической анемии или дефицита фермента.
- Симптомы анемии — усталость, бледность, одышка, желтуха, темный цвет мочи.
- Планирование медикаментозного лечения — некоторые антибиотики, противомалярийные и другие лекарства могут провоцировать гемолиз у пациентов с дефицитом G-6-PDH.
- Дети и новорожденные — у младенцев дефицит фермента может проявляться желтухой или анемией.
- Подозрение на дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы при гемолитической анемии, особенно усиливающейся после инфекции, приема пищи, а также после приема лекарств.
Подготовка к анализу на дефицит G-6-PDH
Утром натощак. При необходимости разрешено пить воду.
За час до анализа не курить.
Прием лекарственных средств по указанию врача. Если отказаться от приема лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить лаборанту во время забора биологического материала.
