Общая характеристика
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (G6PD, Г6ФД), дефект пути гексозомонофосфатного шунта, является наиболее распространенным нарушением метаболизма эритроцитов. Ген, ответственный за нарушение, расположен на Х-хромосоме и демонстрирует высокое количество вариаций (полиморфизм), что приводит к диапазону активности G6PD от нормальной до сильно дефицитной.
Варианты классифицируются по I по V по уровню активности фермента G6PD. Поскольку ген Х-сцеплен, мужчины чаще имеют клинически значимый гемолиз (гемолизис). Гомозиготные или гетерозиготные женщины с перекошенной инактивацией Х, что приводит к высокой доле пораженных Х-хромосом, также могут страдать гемолитической анемией.
Показания для исследования
Подозрение на дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы при гемолитической анемии, особенно усиливающейся после инфекции, приема пищи, а также после приема лекарств.
Подготовка к исследованию
Утром натощак. При необходимости разрешено пить воду.
За час до анализа не курить.
Прием лекарственных средств по указанию врача. Если отказаться от приема лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить лаборанту во время забора биологического материала.
