Что такое HLA-B27?
Ген HLA-B27 принадлежат к семейству белков-маркеров человеческого лейкоцитарного антигена (HLA).
HLA – важная составляющая иммунитета человека, они кодируют белки, которые располагаются на поверхностях лейкоцитов и помогают иммунной системе отличать собственные клетки от вредных патогенов, таких как вирусы и бактерии.
HLA-антигены у каждого человека уникальны, поэтому их совместимость является ключевой при выборе донора и влияет на успешность проведения трансплантации органов.
Некоторые HLA ассоциированы с повышенным риском развития аутоиммунных заболеваний, при которых иммунитет человека атакует собственные здоровые клетки, определяя их как чужеродных агентов. В частности HLA-B27 тесно связан с большой семьей ревматических заболеваний – спондилоартропатиями, которым характерны тяжелые воспалительные процессы, поражающие суставы и места сопряжения сухожилий с костями.
Патологии, типичные для носителей HLA-B27
Генетический маркер HLA-B27 связывают с аутоиммунными рисками развития:
- болезни Бехтерева (анкилозивный спондилоартрит) – выявляется у 90-95% больных;
- сакроиллеита (воспаление суставного сочленения между крестцовой костью и тазом) – встречается у 80-95% у пациентов;
- синдрома Рейтера (реактивный артрит) – выявляется у 70-85% больных (по некоторым данным до 90%);
- псориатического артрита – по разным данным встречается у 20-54% больных;
- увеита (воспаление структур глаза) – выявляется в около 54% случаев;
- артрита, связанного с воспалительными заболеваниями кишечника (болезнь Крона, язвенный колит);
- олигоартикулярной и энтеропатической форм ювенильного идиопатического артрита.
При этом следует отметить, что носительство HLA-B27 полиморфизмов не является прямой причиной появления заболеваний, а лишь несет существенные аутоиммунные риски.
Какова роль HLA-B27 в воспалительных заболеваниях?
Как именно ген HLA-B27 влияет на воспалительные заболевания, не совсем понятно. Основная научная теория – и имеющая наибольшее подтверждение – заключается в том, что ген изменяет состав микробиом кишечника, нарушая его тонко настроенное функционирование.
Исследовано, что люди с анкилозирующим спондилоартритом обладают менее разнообразным микробиомом, с преимуществом вредных бактерий над полезными. Это может приводить к повышенной проницаемости кишечного барьера и позволять микробам и их токсинам попадать в кровь, вызывая воспаление.
Среди других возможных механизмов воздействия HLA-B27 на развитие аутоиммунных нарушений выделяют:
- Молекулярное мимикрийное распознавание – HLA-B27 демонстрирует иммунитету фрагменты белков, которые иногда слишком похожи на бактериальные агенты, благодаря чему иммунные клетки воспринимают собственные ткани как «подозрительные» и атакуют их.
- Нестабильность белка и неправильное свертывание – HLA-B27 имеет склонность к неправильному свертыванию (мисфолдингу) в эндоплазматическом ретикулуме. Это вызывает клеточный стресс и усиленную выработку провоспалительных цитокинов.
- Формирование тяжелоцепных гомодимеров – HLA-B27 может образовывать нетипичные «пары» на мембране клеток. Иммунные клетки считывают это как сигнал к активации усиленного производства провоспалительных цитокинов.
Кому рекомендуется пройти тест HLA-B27?
Генетический тест HLA-B27 назначается как один из лабораторных анализов для:
- диагностики причин хронической боли, скованности и воспаления в позвоночнике, грудной клетке, суставах;
- диагностики воспаления глаз;
- обнаружения причин болей в пяти, в местах крепления ребер к грудине, седалищных холмах;
- оценки рисков развития аутоиммунных заболеваний у пациентов с семейной предрасположенностью;
- дифференциальной диагностики артритов и других ревматических заболеваний.
Дополнительно к определению генетического маркера HLA-B27 врач может назначить анализы на ревматоидный фактор, СОЭ (скорость осадки эритроцитов), С-реактивный белок, а также рентген или МРТ.
Интерпретация результатов анализа на антигены HLA
Отрицательный результат снижает аутоиммунные риски, но полностью не исключает вероятности развития заболеваний, ассоциированных с антигеном HLA-B27.
Позитивный результат анализа на HLA-B27 в сочетании с такими симптомами, как боль и воспаление в суставах, деструктивные изменения в костях служат подтверждением аутоиммунного заболевания.
Материал для исследования
Венозная кровь, стабилизированная EDTA.
Как подготовиться к генетическому анализу
Забор биологического материала осуществляется независимо от приема пищи.
В день обследования желательно пить воду.
