Развитие калогенопатий обусловлено мутациями в генах, контролирующих продукцию коллагена – белка, играющего значительную роль в поддержании жизненно важных функций организма.
Общая характеристика
Наиболее распространенной группой наследственных патологий человека являются врожденные коллагенопатии, связанные с изменениями функций соединительной ткани организма, а именно: трофической (обмена веществ в крови и лимфе), опорно-скелетной функций, межклеточного строения сухожилий, хрящей, костей.
Гены, являющиеся причинами развития наследственных коллагенопатий, внесены в реестр международной классификации генов ОМІМ (Online Mendelian Inheritance in Man): 4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE 14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNX
Показания для проведения
Обычно первое подозрение на наследственное заболевание соединительной ткани возникает на консультации ортопеда, офтальмолога или кардиолога, которые во время обследования пациента выявляют врожденные вывихи, переломы костей, деформации грудной клетки, искривление позвоночника, пороки сосудов сердца и аорты, эктопическое расположение хрусталика глаза в сочетании с патологическими внешними изменениями.
Внешность пациентов с наследственными болезнями соединительной ткани очень схожа между собой:
- Синдром Элерса-Данлоса (или несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа) относится к наследственным коллагенопатиям и объединяет гетерогенную группу (имеет 7 типов) наследственных поражений соединительной ткани, связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Симптомы заболевания могут широко варьироваться, но определенные проявления характерны для всех типов синдрома, например гиперподвижность суставов, образование патологических рубцов, нарушение ранозаживляющей функции, ломкость сосудов, бархатистая, гиперрастяжимая кожа.
- Синдром Марфана – это наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром может проявляться гипермобильностью суставов, повышенной уязвимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформацией позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов.
- Синдром Лойса-Дитца имеет много схожих симптомов с синдромом Марфана, но есть и такие проявления, которые не характерны для последнего. Среди них широко расположены глаза, раскол небного язычка, беспричинное появление рубцов.
- Синдром Стиклера проявляется системно, поражая опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую систему, зрительный, зубочелюстный и другие аппараты организма больного. Внешне болезнь отличается плоским лицом с неразвитой нижней челюстью, ущельем неба, западанием переносицы, выпячиванием верхней губы, деформацией скуловых дуг.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки к прохождению молекулярно-генетической диагностики не требуется. Для проведения анализа у пациента с подозрением на наследственные (врожденные) коллагенопатии происходит забор образцов венозной крови.
Назначение проведения генетически-молекулярных тестов на исключение и/или подтверждение наследственных заболеваний соединительной ткани должен делать исключительно врач генетик. Решение о выборе генетического теста принимается во время консультации у генетика на основании оценки всех клинических проявлений, объективного состояния пациента и с учетом семейного анамнеза.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
