Общая характеристика
Муковисцидоз (сystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR) — моногенное наследственное генетическое заболевание, которое зависит от одного гена CFTR (наиболее часто мутация delF508 - ≈ 66%).
В результате мутации гена изменяется строение, этапы синтеза и последующей функции жизненно важного белка CFTR, работающего как рансмембранный регулятор на хлорные Cl-каналы мембран – они становятся непроницаемыми для ионов хлора, обмен-реабсорбции натрия Na железистыми клетками органов (поджелудочная железа, легкие) . Идет патологическое накопление и увеличение вязкой слизи в дыхательных путях (бронхах), пищеварительной и репродуктивной системах.
Генетики исследовали расположение гена муковисцидоза на длинном плече 7-й хромосомы, который передается по классическому закону наследования аутосомно-рецессивным типом, а именно при наследовании двух мутантных генов от обоих родителей-носителей рецессивной мутации. Обычно в жизни внешне здоровые родители-носители этого гена могут родить больного ребенка (унаследовавшего рецессивный ген от обоих из них) с риском 25%.
Еще до недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с диагнозом муковисцидоз составляла около 5 лет. На сегодняшний день, благодаря своевременному медико-генетическому консультированию, генетической пренатальной и постнатальной диагностике, усовершенствованным методам лечения этот показатель значительно вырос. Некоторые пациенты доживают до 35-40 лет, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в Украине составляет 25-28 лет.
Клиническая значимость
Лечение муковисцидоза назначают на основании результатов:
- молекулярно-генетической диагностики – выявление мутации delF508 гена CFTR;
- показателей биохимического исследования крови (ферментов печени АлАТ, АсАТ, амилаза, липаза, билирубин, щелочная фосфатаза, холестерин, гликозированный гемоглобин);
- бактериологического исследования мокроты;
- копрограммы (трипсин кала).
Показания для проведения
Во время беременности:
- В случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена.
- В случае, если в семье уже есть больной ребенок.
Пренатальная инвазивная диагностика муковисцидоза проводится по назначению врача генетика до 20 недели беременности женщины.
Ребенку:
- Консультация врача генетика и генетическое тестирование обязательно при получении положительных результатов неонатального скрининга новорожденного на муковисцидоз (проводится согласно приказу Минздрава № 2142 в первые 36 часов и 72 часа жизни).
Тип материала
Молекулярно-генетические исследования можно проводить на любых клетках организма, из которых можно выделить ДНК.
