С момента своего появления, метод генетического профилирования переживал и крутые взлеты и периоды плато - когда, вследствие того, что технологии шли на два шага впереди, практическое использование полученной информации было ограниченным. Но прошло уже много времени с момента появления первых коммерческих тестов для генетического профилирования и мы уже можем сделать первые аналитические выводы и определить основные преимущества этого подхода для пользователя.

Для начала - попробуем понять, а что же означает «генетический профиль» (или «генетический паспорт», как его иногда называют). Известно, что у каждого человека есть постоянный набор генов - фрагментов ДНК, кодирующих определенную информацию. В начале генетики гены считались относительно «простыми» носителями информации - просто как флешка в нашей повседневной жизни! Но реальность оказалась гораздо сложнее.

Сначала стало понятно, что в генах случайно и не случайно могут возникать определенные изменения: большие и маленькие. Эти изменения не оказывают фатальных глобальных последствий как некоторые патогенные мутации, но на микроуровне они могут влиять на работу самого гена - или качество информации, которую он несет.

К этому времени сложным вопросом является - а как же на самом деле понять, когда это микроизменение является «плохим», а когда - «хорошим», поэтому их и относят к отдельному классу - полиморфизмы. Большинство из таких микроизменений - замена одной «буквы» в гене, в английской литерации они называются SNP (single nucleotide polymorphisms).

И, если мы говорим о современном понятии «генетический профиль человека», то имеем в виду именно совокупность многих таких SNP и других полиморфизмов, которые тем или иным образом влияют на определенные индивидуальные особенности человека, на характеристики его тела или показателей жизнедеятельности, риски развития заболеваний.

Другим открытием стало то, что есть постоянные комбинации таких полиморфизмов (например, полиморфизмы в генах фолатной системы, приводящие к повышению риска невынашивания беременности), но часто бывает и так, что у каждого человека такие комбинации формируются индивидуально. Это можно себе представить как некий отпечаток пальца, только - на генетическом уровне.

Яркий пример - формирование риска к диабету первого типа. Было проведено немало исследований, которые позволили выявить в крови полиморфизмы генетического риска - такие, которые присутствуют у многих пациентов, но несмотря на них существует множество других вариантов, которые формируются у каждого человека по отдельности.

Конечно, это оказывает определенные препятствия для того, чтобы с высокой точностью диагностировать предрасположенность ко многим заболеваниям, которые актуальны: ревматоидный артирт, болезнь Крона, язвенный колит и др. В этом случае точность такого анализа колеблется от 40% до 70%. С одной стороны - такой «разбег» цифр кажется нам весьма сомнительным, чтобы делать какие-то однозначные выводы.

Но с другой - на самом деле больше не существует точных методов, поэтому именно эти цифры могут пригодиться для того, чтобы понять - человек склонен к той или иной патологии или нет. И, стоит сказать, что зная эти цифры, можно предотвратить развитие многих заболеваний благодаря профилактике и раннему выявлению.

Если мы говорим об индивидуальной генетической предрасположенности, то стоит поднять такой вопрос как «генетическая бомба». Она представляет собой совокупность генетических факторов, каждый из которых в отдельности не оказывает откровенно негативных последствий, но вместе с другими генетическими факторами - создает ситуацию, когда в середине нас есть повышенная генетическая предрасположенность к определенной болезни, и «взрывается» эта бомба тогда, когда на человека начинают действовать другие «спусковые» факторы: стресс, экология и др.

На этом и строится концепция современного генетического профилирования: попытаться найти персональные генетические риски ради корректировки дальнейших действий для предотвращения возникновения вредных для человека ситуаций, которые смогут спровоцировать «генетическую бомбу».

Итак, давайте обозначим те направления, где знания генетических особенностей является важным для нашего с вами здоровья:

• Носительство мутаций. Практически все коммерческие тесты предлагают анализ частых мутаций, приводящих к генетическим заболеваниям. Когда человек является носителем таких мутаций - он не болеет. Но два носителя этих мутаций могут родить больного ребенка! Зная статус носительства у родителей - можно это предотвратить.
• Носительство индивидуальных генетических рисков. В основном, такие риски сейчас высчитываются для аутоиммунных заболеваний (это когда иммунная система начинает атаковать клетки собственного организма). Зная свои персональные генетические риски, можно предотвратить развитие этих болезней, или же вовремя их диагностировать.
• Носительство рисков к онкопатологии. Этот пункт хочется вынести отдельно, хотя он в значительной степени пересекается с предыдущим. Но в ходе генетического профилирования вычисления рисков к онкопатологии всегда стоит на отдельном месте.
• Как будут действовать препараты. Не секрет, что люди по-разному воспринимают действие лекарственных препаратов, часто это проявляется нежелательными явлениями, которые представляют опасность для жизни. И генетическое профилирование в большинстве случаев позволяет это установить. А установив - можно всегда провести коррекцию дозы или даже заменить препарат на другой.
• Персональные особенности питания - так же, как и с лекарственными препаратами, мы можем по-разному переносить ту или иную пищу. Зная свои генетические особенности - можно более точно разработать эффективную диету или рацион питания.
• Физические особенности: зная эту информацию мы можем выстраивать эффективные графики нагрузок и тренировок. Так, сейчас во многих профессиональных клубах в тренировках учитываются генетические особенности спортсменов.

Конечно, перед нами всегда стоит вопрос - а целесообразно ли знать свои персональные риски? Рекомендаций здесь быть не может - это дело каждого.

Но хочется ли вам жить вслепую, когда существует возможность благодаря всего одному тесту увидеть среди тьмы четкий путь, идя по которому вы сможете обойти многие проблемы со здоровьем?

Здесь стоит отметить, что современные генетические тесты - максимально безболезненные и беспроблемные в плане забора материала, ведь используется слюна пациента, в которой находится достаточное количество клеток для проведения анализа. Благодаря тому, что генетические методы анализа сейчас находятся на высоком уровне, мы можем мгновенно оценить до нескольких миллионов таких генетических факторов.

Более того, уже появляются методы доступного полногеномного секвенирования, когда можно получить информацию о всем твоем геноме. Вопрос только - нужна ли эта информация?

Ведь для того, чтобы провести оценку, того, что уже хорошо известно и описано в литературе, специалистам достаточно проанализировать от силы 100 000 полиморфизмов или мутаций. Таким образом, получая полное секвенирование генома, мы получаем в основном ненужную нам информацию, которая вряд ли понадобится в будущем. Рекомендуем при выборе теста обращать на это внимание, и отдавать предпочтение тем анализам, которые ориентируются не на количество маркеров, а на их качество.