Загальна характеристика
Синдром Ушера (Usher syndrome) – це спадкове дегенеративне генетичне захворювання, яке вражає очі (сітківку ока) та слух (слуховий нерв) з розвитком прогресуючої втрати зору внаслідок пігментної дегенерації судин сітківки ока, у поєднанні з стрімкою нейросенсорною туговухістю.
Ген хвороби успадковується за класичним законом генетики по аутосомно-рецесивному типу з 25% ризиком для кожної дитини незалежно від статті.
Генетичні причини розвитку синдрому Ушера вже остаточно з’ясовані та досліджені. Хворобу найчастіше пов’язують з мутацією генів CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1, які внесені в реєстр міжнародної класифікації генів ОМІМ (Mendelian Inheritance in Man).
Клінічна значущість
Синдром Ушера (Ашера) є частою причиною спадкової комбінації глухоти-сліпоти. Поширеність захворювання складає 1:30000.
Аналіз дозволяє встановити або виключити спадкові причини розвитку порушень зору, що виникають у дітей перших десяти років життя та визначити ризик дійсного розвитку важкої втрати зору в поєднанні з порушенням слуху.
Показання для проведення
Перші підозри на наявне захворювання у дитини можуть виникнути ще в пологовому будинку під час огляду окулістом новонародженого(ї) на предмет катаракти, ретинобластоми, атрофії зорового нерву (підозра на амавроз Лебера) чи під час вимірювання слуху дитячим отоларингологом.
Підставою для призначення консультації генетика та проведення ДНК аналізу можуть бути:
- діагностичне заключення щодо вимірювання слух з записом аудіограми,
- діагностичне заключення щодо гостроти зору (офтальмоскопічний огляд судин сітківки ока та зорових нервів обох очей).
Підготовка до обстеження
Остаточне рішення щодо проведення молекулярно-генетичної діагностики та підбір діагностичного тесту відбувається лікарем генетиком під час консультації.
Особливої підготовки не потрібно. Проводиться відбір зразків венозної крові.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Венозна кров.
