Загальна характеристика
Вроджений амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis) – генетична хвороба очей, що виникає в наслідок мутації 16 видів генів, які розташовані на парах 1, 2, 4, 6, 7, 14, 17, 19-ї хромосом та успадковується дитиною від обох батьків за класичними законами генетики з 25% ризиком успадкування по аутосомно-рецесивному типу та з 50% ризиком успадкування по аутосомно-домінантному типу незалежно від статі дитини.
Найсерйознішим наслідком вродженого амаврозу Лебера є втрата зору до повної сліпоти вже по досягненню дитиною 10-річного віку. Консервативного чи хірургічного лікування захворювання та специфічних лікарських препаратів на сьогоднішній день не розроблено. Однак нині проводяться клінічні дослідження патогенетичного лікування, що передбачає застосування генно-інженерного введення гена RPE65 в сітківку ока пацієнтів хворих на амавроз Лебера.
Оскільки різні форми мутацій в одному і тому ж гені призводять до зовсім різних хвороб очей, наприклад, делеції (втрати частини геномного матеріалу) в гені CRX відповідальні за розвиток стану дистрофії (загибелі) клітин палочки-колбочки сітківки ока, а деякі мутації в генах RPE65, LRAT, CRB1 є причиною пігментної абіотрофії сітківки ока, інші ж порушення в цих же генах відповідальні за класичний вроджений амавроз Лебера, саме тому вибір методу молекулярно-генетичної діагностики та інтерпретація результатів дослідження є виключною компетенцією лікаря генетика.
Показання для проведення
Для батьків дуже важливо бути уважними, щодо того як дитина з перших місяців життя намагається фіксувати погляд на предметах (іграшки), на обличчі матусі та тата. У малюків можуть проявлятися світлобоязнь (фотофобія) та коливання очей (ністагм), косоокість, зміна реакції зіниць на світло в день, або взагалі ознаки вродженої сліпоти.
Крім того на першому році життя дитини обов’язковими є 2 огляди у окуліста (кожні півроку), під час яких лікар за потреби проведе профілактичні дослідження:
- офтальмоскопію (дослідження очного дна),
- візометрію (метод оцінки гостроти зору),
- електроретинографію (дослідження стану сітківки).
Виявивши ті чи інші порушення лікар може прийняти рішення про призначення консультації генетика та проведення ДНК аналізу на предмет діагностики вроджених хвороб ока.
Клінічна значущість
В сучасному реєстрі міжнародної класифікації генів ОМІМ (Mendelian Inheritance in Man) зареєстровані гени генетичних захворювань очей, втому числі вродженого амаврозу Лебера за всіма 16 типами, за якими остаточно встановлюється або виключається вроджене захворювання очей у дитини та визначається рівень ризику розвитку сліпоти з вкрай невтішними наслідками.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно, проводиться відбір зразків венозної крові у дитини, яка має клінічні прояви спадкової генетичної хвороби очей, що були встановленні підчас попереднього огляду офтальмолога та/чи невролога.
Перед консультацією у лікаря генетика та призначенням молекулярно-генетичної діагностики бажано пройти ряд обстежень: офтальмоскопію, УЗД та МРТ.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
