Загальна характеристика
Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) є цілком безпечним для плоду, технологічно виглядає як звичайний забір крові з вени вагітної жінки, та дозволяє вже з 10 тижня вагітності запідозрити надзвичайно небезпечні та відносно широко розповсюджені хросомні аномалії:
- трисомію будь-якої хромосоми (1-22), моносомію Х;
- синдром Клайнфельтера (ХХY);
- синдром Джейкобза (ХYY).
Клінічна значимість
Достовірність результату НІПТ дуже висока, найбільша для хромосоми 21 (трисомія за якою називається синдромом Дауна) та складає до 99,9%. Для інших хромосом точність результату коливається у межах 95-98%, що обумовлено різноманіттям механізмів генетичних порушень: наприклад, при стані, який називається мозаїцизм, тільки частина всіх клітин має змінену хромосому, решта має нормальний генотип і, відповідно, виявити таку хворобу буде значно складніше.
І, звісно ж, під час проведення НІПТ на зовсім невеликому терміні (від 10 тижнів) можна точно дізнатися генетичну стать плоду, що може бути як просто приємною новиною для батьків, так і корисною інформацією для лікаря, який буде оцінювати особливості розвитку малюка.
Показання для призначення
До причин для проведення НІПТ можна віднести усі фактори ризику виникнення хромосомних аномалій:
- вік матері, старший за 35 років,
- вік батька, старший за 40 років,
- несприятливу сімейну історію та ін.
Крім того через свою універсальність даний тест можна провести будь-якій вагітній, яка зацікавлена в точних даних щодо ризиків хромосомних порушень, однак не має показань до інвазивної діагностики.
У світі НІПТ використовується все більш широко, а у 2023 р. ціла низка поважних організацій визнала даний тест найточнішим для скринінгу на розповсюджені хромосомні аномалії, серед них International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) та American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Коли тест не призначається?
Коли плід має патологію будови морфологічно за даними дослідження УЗД на 11-12 тижні вагітності, а саме, перевищення розміру товщини комірцевого простору 3,5 мм та більше, та інші аномалії розвитку.
Якщо при ультразвуковому дослідженні у плода виявляється перевищення норми товщини комірцевої зони чи інша явна аномалія, то вагітній згідно рекомендацій Організації материнсько-плодової медицини, Франція (Society for Maternal-Fetal Medicine) та Американського конгресу акушер-гінекологів (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) слід запропонувати консультацію генетика, діагностичне тестування на дану анеуплоїдію та ультрасонографію.
Матеріал для дослідження
Венозна кров.
Правила підготовки пацієнта
НІПТ-тест дозволяється здавати з десятого тижня вагітності.
Препарати, що приймаються під час вагітності, не впливають на результат тесту.
Консультація генетика за результатами NIPT-тесту
Лікар генетик оцінює результат щодо встановленої або виключеної хромосомної хвороби у плода. Заключення лікаря видається особисто на прийомі з роз’ясненням щодо подальшого ведення вагітності та необхідності застосування інвазивних діагностик плода (забір навколоплідних вод або біопсії хоріона).
