Загальна характеристика
На сьогодні можливо індивідуально дослідити свої ризики за генами розвитку спадкового раку молочної залози та яєчників для жінок та раку передміхурової залози для чоловіків:
- спадковий ризик розвитку раку молочної залози та яєчників (BRCA1 2 поліморфізми, BRCA2);
- комплексний ризик розвитку раку молочної залози (BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT);
- генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників (BRCA1, 2);
- генетичний ризик розвитку раку простати (BRCA1, 3 , BRCA2, 1 поліморфізм);
- визначення мутацій генів BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 методом NGS (next-generation sequencing, найсучасніший метод дослідження важливих генетичних змін y людини).
Показання до проведення
NCCN (Національна загальна онкологічна мережа США) опублікувала рекомендації стосовно груп осіб яким показані генетичні дослідження на спадкові види раку.
- Здоровим людям (без онкологічного діагнозу), необхідне тестування в разі, якщо:
- мутацію, що визначає схильність до розвитку спадкового раку, виявлено у кровного родича;
- двом чи більше близьким родичам встановлено онкодіагноз.
- Людям, що мали онкологічний діагноз в минулому:
- пухлину діагностовано до 45 років;
- у випадку аналогічного типу раку у близького родича;
- у випадку виявлення мутацій у пухлині, що відноситься до категорії спадкових раків;
- людям з особистим або сімейним анамнезом пухлин молочної залози, яєчників, підшлункової залози, передміхурової залози, колоректального раку.
Також рекомендовано проходити генетичне дослідження ризиків розвитку спадкового раку євреям Ашкіназі навіть за відсутності додаткових загрозливих факторів.
Клінічна значимість
Дані генетичні дослідження дають реальну можливість пацієнту (родині) створити індивідуальний план профілактичних оглядів за допомогою УЗД, магнітно-резонантної томографії (МРТ), мамографії, скринінгових лабораторних аналізів та запобігти розвитку онкологічних захворювань з віком.
