Загальна характеристика
Мутації в досліджуваних генах призводять до таких поширених захворювань як:
- Істина поліцитемія (еритроцитоз) — збільшення кількості еритроцитів в крові (в деяких пацієнтів спостерігається збільшення і тромбоцитів, і лейкоцитів).
В приблизно 95 % пацієнтів мутація знаходиться на певній ділянці гену JAK2 в 14 екзоні, в приблизно 5% мутація знаходиться в 12 екзоні гену JAK2.
- Есенциальна тромбоцитемія — підвищення кількості тромбоцитів в крові.
В приблизно 65% пацієнтів діагностують мутацію в гені JAK2.
- Мієлофіброз — заміна клітин кісткового мозку на сполучну тканину, через що розвивається недостатність кісткового мозку.
В приблизно 65% пацієнтів діагностують мутацію в гені JAK2.
У деяких пацієнтів, з цими захворюваннями, генні варіанти знаходяться в генах MPL та CALR. Для зручності ми об'єднали всі три гени в один пакет.
Матеріал для дослідження
Для дослідження використовується кров в спеціальній пробірці з антикоагулянтом ЕДТА.
Є можливість доставляти пробірки з інших регіонів України і зарубіжжя експрес поштою.
Правила підготовки пацієнта
Забір проводимо не залежно від прийому їжі.
