Загальна характеристика
Доволі часто виникають питання щодо проведення обстеження на встановлення або виключення такого генетичного захворювання, як синдром Жильбера - найпоширенішого типу спадкової гіпербілірубінемії. Частіше за все виникає:
- у чоловіків віком після 30 років,
- у жінок під час вагітності.
Особливістю захворювання є збільшення некон'югованої (вільної) фракції білірубіну в організмі.
Захворювання має зв'язок з геном UGT1A1 - патології, що успадковується за аутосомно-домінантним типом з ризиком 50% прояву протягом життя.
Гіпербілірубінємія (стан підвищення рівнів білірубіну) у дітей в ранньому віці частіше пов’язана з хворобою Кріглера-Найяра, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом та має ризик 25% прояву протягом життя.
Значна гіпербілірубінемія виникає з перших днів (синдром переважно діагностується в новонароджених) і триває все життя. Лікарі прикладають багато зусиль аби вчасно провести діагностику передусім фізіологічної та гемолітичної жовтяниць новонароджених, які добре лікуються, а прогноз для життя завжди добрий.
Показання та клінічна значимість
- Безпосередня діагностика синдрому Жильбера за наявності клінічних або лабораторних ознак.
- Проведення диференційної діагностики паренхімальних жовтяниць.
- Прогностична оцінка ризиків під час планування лікування препаратами, які можуть впливати на здоров'я печінки.
- Визначення ризику ускладнень при застосуванні Іринотекану.
Лікарі більш точно призначають лікування коли встановлено або виключено спадковий синдром Жильбера на підставі молекулярної діагностики уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (грає головну роль в метаболізмі білірубіну), саме це пряма ДНК діагностика гена UGT1A1 шляхом постановки аналізу методом ПЦР (полімеразної ланцюгової реакції) в реальному часі.
Підготовка до дослідження
Необхідно пройти обстеження у лікарів терапевта (сімейного лікаря), педіатра або неонатолога (лікаря раннього віку дитини від народження), УЗД дослідження печінки, біохімічний аналіз на рівень показників білірубіну, потім за результатами опису отриманих обстежень здати венозну кров на проведення прямої ДНК діагностики гена UGT1A1.
Консультація генетика за результатами ДНК-діагностики обов’язкова!
