Загальна характеристика
Генетична панель передбачає дослідження генів високого (high-risk genes) та помірного ризику (moderate-risk genes) розвитку різних видів спадкового раку. Гени високого ризику часто визначають як гени клінічної дії (clinical action genes) – точно встановлене носійстово мутації зазвичай змінює клінічне ведення пацієнта. Для таких хворих стратегія лікарів передбачатиме призначення щорічних скринінгових обстежень (УЗД, мамографія, колоно- чи гастроскопія та ін.) застосування проактивного лікування, наприклад, шляхом обґрунтованого вибору та дозування ліків у фармакогенетиці або шляхом рекомендації інших профілактичних заходів (наприклад, мастектомія, гістеректомія).
Також важливо пам'ятати, що один і той самий ген може бути high-risk для одного типу спадкового раку і moderate-risk для іншого. Так, наприклад, BRCA2 має високий ризик для раку молочної залози, але помірний для раку підшлункової залози, а MSH6 - несе високий ризик стосовно пухлин ендометрію і помірний для колоректального раку.
Генетичне тестування панелі онкогенів дозволяє не лише оцінити ризики розвитку раку, а й відіграє значну роль у персоналізованій онкології. Наприклад, пухлини молочної залози з мутаціями BRCA1/BRCA2, проявляють чутливість до PARP-інгібіторів, платинових препаратів. Тобто знання конкретної мутації дозволяє підбирати таргетні медикаменти, уникати неефективної терапії та покращувати прогноз для пацієнта.
Клінічна значущість
Основні групи пухлинних захворювань, ризики яких оцінює генетична панель:
| Тип раку | Відповідальні гени |
| Рак молочної залози та яєчників | BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CHEK2, TP53, ATM |
| Колоректальний рак та інші пухлини шлунково-кишкового тракту | APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BMPR1A, SMAD4, POLD1, POLE, AXIN |
| Рак ендометрія, шлунка | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, CDH1, PTEN |
| Рак підшлункової залози | BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, STK11, ATM, TP53 |
| Рак передміхурової залози | BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, HOXB13 |
| Нейроендокринні пухлини та пухлини ендокринних органів | MEN1, RET, TMEM127, MAX, SDHx-гени |
| Нирковоклітинний рак | VHL, FLCN, MET, FH, BAP1, TSC1, TSC2, SDHB, SDHC, SDHD |
| Меланома та саркоми | CDKN2A, TP53, BAP1 |
| Дитячі та рідкісні пухлини | WT1, DICER1, RB1, SMARCA4, SMARCB1, TSC1/TSC2, PTCH1 |
Показання для призначення
- Особистий анамнез онкології.
Пацієнти з діагностованими спадковими формами раку, особливо в молодому віці (<50 років для більшості типів).
- Сімейний анамнез.
Наявність спадкових онкологічних синдромів у родичів; випадки раку в сім'ї, особливо однотипного або рідкісного, через кілька поколінь.
- Оцінка ризику перед профілактичними заходами.
Планування профілактичних операцій: мастектомія, гістеректомія, коллектомія, гастректомія тощо у пацієнтів з високим спадковим ризиком.
- Вибір стратегії таргетної терапії.
- Пацієнти з мультиорганними поліпозами.
- Діти чи підлітки з рідкісними пухлинами чи комплексними синдромами.
Тип матеріалу
Кров з ЕДТА або суха кров на фільтр-картах.
Підготовка до дослідження
Спеціальна підготовка не потрібна, не залежно від вживання їжі.
