Фармакогенетика

Опис послуги

Загальна характеристика

Завдяки фармакогенетичному тестуванню можливо визначити індивідуальні генетичні особливості швидкості метаболізму, ефективність дії та ризики розвитку побічних ефектів від прийому тих чи інших лікарських засобів.

Показання для призначення

Персоналізація підходу до лікування та його ефективності.
Атипова реакція на ліки в анамнезі (вже зафіксована гострі чи небезпечні для життя реакції організму на медикаменти).
Обтяжений родинний анамнез (тест рекомендований пацієнтам, в родині яких є випадки онкологічних, серцево-судинних захворювань чи діабету).

Досліджувані гени:

CYP450-сімейство генів (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2) відповідає за катаболізм багатьох ліків, наприклад, антидепресантів, протиепілептичних засобів, серцевих, знеболювальних, антимікробних, протиракових препаратів; визначає, чи людина є «швидким», «повільним» чи «середнім» метаболізатором медикаментів.
DPYD визначає переносимість фторпіримідинових хіміопрепаратів (5-FU, капецитабін), які широко застосовуються при лікуванні колоректального раку, раку молочної залози та пухлин травного тракту.
UGT1A1 визначає метаболізм іринотекану (протипухлинного лікарського засобу для хіміотерапії), а також ризик жовтяниці при прийомі деяких ліків.
TPMT, NUDT15 встановлюють реакцію організму на тіопурини (азатіоприн, 6-меркаптопурин), препарати, які призначають при аутоімунних захворюваннях та онкології.
SLCO1B1 визначає ризик розвитку міопатії (слабкості м'язів, їх дисфункції) при прийомі статинів (ліки для зниження холестерину).
VKORC1, CYP2C9 передбачають ризик кровотеч чи недостатнього ефекту при прийомі варфарину – антикоагулянту, який призначають для лікування тромбозів, емболії, профілактики інфаркту міокарда та інсульту, людям з ураженнями серцевих клапанів або з протезованими клапанами серця.
CYP2B6 характеризує метаболізм метадону (лікування залежностей та хронічного болю), бупропіону (терапія депресивних станів), деяких антиретровірусних препаратів (лікування ВІЛ).
Ген POR впливає на активність ферментів CYP і метаболізм ліків у цілому.
HLA-A, HLA-B визначають ризик тяжких реакцій гіперчутливості, наприклад, синдром Стівенса-Джонсона (тяжке алергічне захворювання) при прийомі карбамазепіну (протиепілептичний засіб), абакавіру (противірусний препарат).
Ген IFNL3 (IL28B) впливає на прогноз ефективності лікування гепатиту С.
MT-RNR1 визначає ризик ототоксичності (пошкодження слуху) від прийому аміноглікозидних антибіотиків.
G6PD передбачає дефіцит ферменту, що викликає гемоліз крові при прийомі деяких ліків (наприклад, протималярійних, сульфаніламідів (клас антибактеріальних препаратів).
RYR1, CACNA1S визначають ризик розвитку злоякісної гіпертермії при наркозі (небезпека під час анестезії).
ABCG2 впливає на метаболізм алопуринолу (протиподагричний засіб), розувастатину (препарат для зниження холестерину) та деяких протиракових медикаментів.

Клінічна значущість

Фармакогенетичний тест на ефективність та безпеку ліків:

допомагає уникнути тяжких побічних реакцій;
дозволяє підібрати дієвий препарат і правильну дозу саме для вашого організму.

Дослідження особливо важливе та рекомендоване перед призначенням хіміотерапії, антикоагулянтів, імунодепресантів, статинів, антибіотиків та психіатричних препаратів.