Загальна характеристика
Синдром Мартіна-Белла або фрагільної (ламкої) Х-хромосоми - генетичне захворювання, зчеплене за Х хромосомою, яка несе на собі ген FMR1 (fragil X mental retardational-1). Хворіють переважно хлопчики, які успадковують від матері патологічну статеву Х-хромосому, на якій міститься генетична мутація-патологія, а саме, збільшення числа тринуклеотидних повторів CGG більше 200. У жінок синдром Мартіна-Белла проявляється тільки за наявності обох дефектних Х-хромосом.
Жінки носії премутації з кількістю тринуклеотидних повторів CGG від 55-200 мають здоровий фенотип-зовнішність та можуть вагітніти. Здоровою жінка вважається, якщо в неї досліджено молекулярно-генетичним методом кількість тринуклеотидних повторів CGG від 6 до 54.
Показання для проведення
В практиці лікарів педіатрів та дитячих неврологів дуже часто проходять обстеження хлопчики з порушенням мовленнєвого та психічного розвитку за віком, коли виникає підозра щодо можливого наявного розвитку генетичного синдрому Мартіна-Белла. В таких випадках виникає необхідність обов’язково огляду у лікаря генетика з проведенням молекулярно-генетичного теста на визначення гена FMR-1 та цитогенетичного обстежень на fragil X mental retardational-1.
Призначення проведення генетично-молекулярних тестів на виключення та / або підтвердження синдрому для кожного пацієнта чоловічої статі (родини) повинен робити виключно лікар генетик. Рішення щодо вибору генетичного тесту приймається на підставі оцінки всіх клінічних проявів, стану дитини / дорослого пацієнта та з урахуванням родоводу (сімейного анамнезу).
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне та цитогенетичне (каріотип) дослідження.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
