Що включає другий комбінований пренатальний скринінг?
Дане обстеження включає в себе певні параметри, отримані при УЗД, та результати спеціальних біохімічних аналізів крові. На основі цієї інформації, а також з урахуванням віку, ваги, раси вагітної жінки та деяких інших даних, спеціальна комп’ютерна програма дає висновок щодо ризиків хромосомних аномалій у даній вагітності: нормальний (як у середньому у популяції) або підвищений.
Другий комбінований скринінг:
- не є рутинним, тобто не проводиться усім вагітним, а використовується лише за певних обставин;
- він є менш специфічним, ніж перший (тобто, частіше дає хибнопозитивні результати).
Це обстеження може використовуватися у наступних випадках:
- якщо вагітна з якихось причин не пройшла перший пренатальний скринінг;
- за направленням лікаря-генетика, якщо за результатами першого пренатального скринінгу вагітна має дещо підвищений, але недостатній для призначення інвазивної діагностики (амніоцентез) ризик хромосомних аномалій.
Проте, УЗД плоду у ці терміни проводиться обов’язково, незалежно від потреби у проведенні власне другого скринінгу (забору крові і т.д.). Ультразвукове дослідження на цьому терміні дає необхідну інформацію щодо розвитку вагітності, росту та анатомічних особливостей плоду. Також на цьому терміні за допомогою УЗД майже завжди можна точно побачити стать плоду.
Як проводять другий комбінований пренатальний скринінг?
Він складається з двох частин.
Лікар акушер-гінеколог, який веде вагітність, або лікар генетик видає пацієнтці направлення на обстеження. Лікар УЗД проводить ультразвукове дослідження з визначенням анатомічної будови плоду та відповідності його розмірів певному гестаційному періоду. Як правило, більша частина обстеження проводиться трансабдомінально, за потреби може бути використано також трансвагінальний доступ.
Після цього проводиться забір венозної крові (шляхом звичайної венепункції) та її аналіз для визначення рівнів альфа-фетопротеїну, загального ХГЛ та некон’югованого естріолу.
Спеціальна комп’ютерна програма поєднує дані УЗД та біохімічних параметрів з цілим рядом відомостей про вагітну: мають значення її раса, вага, результати попередніх вагітностей, термін даної вагітності на момент забору крові та ін. У результаті розрахунку програма видає висновок щодо того, які у даній вагітності ризики найбільш розповсюджених хромосомних аномалій (аномалії 13, 18 та 21 хромосоми, статевих хромосом): низькі (як у переважної частини вагітних) чи підвищені.
Результатом даного обстеження (як і першого комбінованого пренатального скринінгу) не є висновок про наявність або відсутність хромосомних аномалій плоду. Воно проводиться для формування групи вагітних, які потребують більш детального обстеження.
Таких пацієнток направляють до лікаря генетика для проведення інвазивних втручань, наприклад, амніоцентезу (проколювання плідного міхура та взяття матеріалу навколоплідних вод). І вже після отримання результатів генетичних тестів може бути сформований точний діагноз, який буде повідомлений пацієнтці та стане основою для формування плану подальших дій.
Протипоказання до проведення другого комбінованого пренатального скринінгу
Протипоказанням до проведення другого комбінованого пренатального скринінгу є нормальні результати першого (тобто, низькі ризики хромосомних аномалій плоду) та, звісно ж, небажання вагітної жінки його проходити.
У рідкісних випадках протипоказанням може бути травма передньої черевної стінки вагітної, значні запальні захворювання шкіри передньої черевної стінки та/або важкий стан пацієнтки на момент дослідження.
Як підготуватися до другого комбінованого пренатального скринінгу?
Пацієнтка має пройти вказане обстеження за призначенням лікаря акушера-гінеколога або генетика.
- Для УЗД спеціальна підготовка не потрібна.
- Для забору крові слід з’явитися натщесерце (нічого не їсти протягом 8 годин перед венепункцією), припустимо випити трохи води.
Можливі ускладнення другого комбінованого пренатального скринінгу
Ускладненнями даного обстеження можуть бути ускладнення, характерні для венепункції:
- гематома у місці забору крові;
- травматичні ураження вени та розташованих навколо неї м’яких тканин;
- тромбоз або тромбофлебіт та запальні ускладнення (флебіт, інфільтрат, абсцес та ін.).
Крім того, можливі стресові реакції на факт проведення венепункції, несприятливі реакції на голод та спрагу.
Дане обстеження може характеризуватися як хибнопозитивними, так і хибнонегативними результатами у зв’язку з певними обмеженнями метода (операторозалежність, різна чутливість реактивів, точність розрахунків у залежності від здатностей комп’ютерної програми та ін.).
