Важливими методами генетичної діагностики під час виношування вагітності є:
- NIPT-fetalDNA (неінвазивна діагностика хромосомних аномалій плода НІПТ SAGE, аналіз проводиться за кров’ю вагітної жінки з 10 тижня вагітності).
- Неінвазивна пренатальна ДНК-діагностика резус-фактора плода (аналіз проводять за кров’ю вагітної жінки з щонайменше 12 тижня вагітності).
НІПТ-тест
Основним кроком пренатальної діагностики виступає обстеження найсучаснішим неінвазивним дородовим методом, який дозволяє виділити зі зразка материнської крові частку ДНК плода та дослідити її методом NGS (next generation sequencing – секвенування слідуючого покоління) NIPT-fetalDNA.
Метод рекомендований доказовою медициною, з метою визначення наявності у плода патології по:
- 13 хромосомі - Синдром Патау - це захворювання, пов'язане з появою додаткової 13 хромосоми. Характеризується вродженими вадами нервової системи, серця, інших внутрішніх органів, найчастіше несумісними із життям.
- 18 хромосомі - захворювання, пов’язане з появою додаткової 18 хромосоми. Немовлята зазвичай народжуються маленькими, мають багато фізичних аномалій та проблем із внутрішніми органами.
- 21 хромосомі – Синдром Дауна - це хвороба, пов'язана з появою додаткової 21 хромосоми. Основними порушеннями є затримка психічного та фізичного розвитку, вроджені дефекти серцевого м'яза. Також характерні такі порушення, як гіпер- або гіпотиреоз, зниження слуху та зору.
- Визначення X (жінка), Y (чоловік) статі.
Амніоцентез
Якщо тест NIPT-fetalDNA пацієнтки з позитивним результатом, лікарю генетику потрібно зрозуміти клінічну необхідність абсолютних показів до проведення обстеження методом інвазивної пренатальної діагностики, а саме, методом амніоцентезу – забір клітин плода – амніоцитів, яких багато в навколоплідних водах (термін вагітності 17-19 тижнів +7днів) та прямого встановлення каріотипу плода, шляхом проведення цитогенетичного обстеження.
В лабораторії медичного центру EUROLAB проводиться пряме дослідження амніоцитів на каріотип з подальшою консультацією генетика за результатами обстеження.
Встановлення ризиків резус-конфліктів
Особливу увагу завжди звертаємо на профілактику та встановлення ризиків резус-конфліктів «матері та плода» для жінок, які мають негативний резус крові А (ІІ) Rh –. Встановити резус-фактора плода можна шляхом проведення аналізу «Неінвазивна пренатальна ДНК-діагностика резус-фактора плода».
