Загальна характеристика
Фенілкетонурія — спадкове генетичне захворювання за розвиток якого відповідає лише один ген РАН (Phenylalanine hydroxylase) пов'язаний з виникненням мутації-R408W-положення, та порушенням функції ферменту фенілаланін-4-гідроксілаза, який регулює обмін амінокислоти – фенілаланіну.
Вчені генетики дослідили розташування гена РАН (Phenylalanine hydroxylase) на 12 хромосомі 12q23.2 довгого плеча – q-сегмент 23.2 та аутосомно-рецесивний тип 25%-відсоткового успадкування, коли зовнішньо здорові батьки є носіями цього гена можуть народити хвору дитину, яка успадкувала рецесивний ген від них обох.
Мутація гену РАН призводить до порушення перетворення життєво незамінної амінокислоти фенілаланін в тирозин, який потрібен для повноцінного розвитку нервової системи дитини першого року життя. Накопичення в крові концентрації фенілаланіну та продуктів його аномального метаболізму, що є токсичним на рівні центральної нервової системи (головного мозку), призводить до затримки психомовного розвитку дитини, виникнення стану фенілпіровіноградної олігофренії.
Показання для проведення
Під час вагітності:
- В разі, якщо обоє з батьків є носіями рецесивного гену.
- В разі, якщо в родині вже є хвора дитина.
Дитині до року:
- Виключення або підтвердження фенілкетонурії відбувається на основі проведення дитині першого року життя ДНК-аналізу на ген РАН мутації R408W методом молекулярно-генетичного тестування.
Клінічна значущість
Оскільки існують
- фенілкетонурія класична 1-го типу, що відповідає за синтез ферменту фенілаланін-4-гідроксилази;
- фенілкетонурія атипова 2-го типу, яка обумовлена порушенням синтезу дігідропіридин редуктази;
- фенілкетонурія атипова 3-го типу, що обумовлена порушенням синтезу тетрагідробіоптеріну
метод лікування дитині призначають після встановленої клінічної форми хвороби на підставі результатів молекулярно-генетичної діагностики. А саме:
- замістна діетотерапія (призначаються спеціальні харчові суміші, які містять багато білка і мало фенілаланіну, в т.ч. обмеження білків тваринного і рослинного походження та їх заміна спеціальними білковими сумішами);
- медикаментозні препарати для лікування фенілкетонурії атипової 2-го та 3-го типів.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно.
Тип матеріалу
Венозна кров дитини та/або батьків.
У разі діагностики під час вагітності у жінки проводиться забір невеликої кількості навколоплідних вод або біопсія хоріона – дослідження клітин плаценти.
