Общая характеристика
Среди значительного количества изученных болезней сердца и рисков их появления на протяжении жизни с учетом пола и возраста особое внимание уделяется развитию наследственных заболеваний сердца и их значительному влиянию на физическое качество жизни, в частности внезапную остановку сердца.
Гипертрофическая кардиомиопатия сердца – заболевание сердечной мышцы миокарда, когда развивается патологическое строение клеток сердца кардиомиоцитов и их гипертрофия – значительное увеличение стенки левого желудочка сердца до размера ≥15 мм без его дилатации. Чаще выявляют гипертрофию миокарда межжелудочковой перегородки. Также может отмечаться как очаговая гипертрофия других участков миокарда, так и концентрическая гипертрофия миокарда.
Гипертрофическая кардиомиопатия сердца является наиболее распространенной генетически детерминированной болезнью сердца с аутосомно-доминантным типом наследования. Манифестацией болезни часто выступает внезапная остановка сердца.
Дилатационная кардиомиопатия сердца – генетическое заболевание сердечной мышцы миокарда с развитием нарушения его сократительной функции, вследствие чего развивается дилатация (расширение) левого или правого желудочка сердца.
Как показывают исследования по молекулярной генетике у 20% людей заболевание наследуется в семейной родословной. При наследственных формах установлены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, а также связанный с Х-хромосомой митохондриальный (материнский) тип наследования. Мутации обнаруживаются в генах кардиомиоцитов, кодирующих белки или их элементы, а также обеспечивают механизмы согласования процессов возбуждения – сокращения, b-адренергические метаболические процессы, приводящие к дефициту энергетических механизмов, включая мутацию митохондрий, метаболизма гликогена, обмена кальция.
Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка сердца – особенно редкая генетическая врожденная кардиомиопатия. При патогенетическом развитии заболевание происходит образование эндомиокардиальных трабекул и межтрабекулярных щелей в миокарде исключительно левого желудочка. Эта кардиомиопатия связана с высоким риском развития злокачественных аритмий, тромбоэмболии и значительной дисфункции левого желудочка.
В клинической практике врачей кардиологов это заболевание еще имеет другие названия, такие как "губчатый миокард", "губчатая кардиомиопатия", "гипертрабекуляция" или "персистирующие синусоиды миокарда". Некомпактная кардиомиопатия может сочетаться с другими врожденными пороками сердца или скелетной миопатией (слабость больших мышц тела). Некомпактная кардиомиопатия развивается вследствие нарушения нормального развития клеток миокарда, на протяжении всей жизни развивается прогрессирующая дисфункция левого желудочка. Молекулярно-генетическая природа заболевания связана с мутацией гена ZASP. Кроме того некомпактный миокардит является составной частью генетических синдромов Барта, Нунана, Ройфмана, Ториэлло-Кери.
В одобренной Всемирной федерацией сердца (World Heart Federation – WHF) классификации MOGE (S) фенотип-генотипной номенклатуры кардиомиопатий некомпактная кардиомиопатия левого желудочка выделена в отдельную единицу.
Некомпактную кардиомиопатию чаще всего обнаруживают у женщин (установив снижение фракции выброса левого желудочка менее 45%), особенно во время беременности с риском вынашивания для плода.
Синдром удлиненного интервала QT — генетическая болезнь сердца, часто вызывающая внезапную смерть у внешне здоровых людей. Наиболее исследованными и известными синдромами удлиненного QT являются синдром Романо-Верда с аутосомно-доминантным типом наследования и синдром Джервела-Ланге-Нильсена с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Синдрому Романо-Варда характерно нарушение электрических свойств клеток сердечной мышцы. Синдрому Джервела-Ланге-Нильсена характерны врожденная тяжелая двусторонняя нейросенсорная тугоухость, удлинение интервала QT на электрокардиограмме и желудочковые тахиаритмии.
Синдром удлиненного интервала QT может быть также приобретен, что встречается в практике врача кардиолога в 70% случаев. Причиной развития приобретенного варианта заболевания выступает прием некоторых лекарственных препаратов (например, неправильное использование диуретиков, антидепрессантов, антибиотиков и т.п.).
Генетическое тестирование врожденных заболеваний сердца назначают в качестве пренатальной диагностики беременным на основе объективных данных УЗИ сердца плода, проведенных на 20,30 и 36 неделях беременности. Несмотря на то, что ультразвуковое исследование позволяет выявить большинство крайне тяжелых пороков развития сердца, которые после рождения ребенка нуждаются в хирургическом лечении и длительной или пожизненной медикаментозной терапии, врач генетик может назначить ДНК анализы опираясь на семейный анамнез родителей.
Показания для проведения
- Гипертрофическая кардиомиопатия сердца.
- Дилатационная кардиомиопатия сердца.
- Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка сердца («губчатая кардиомиопатия»).
- Синдром удлиненного интервала QT.
- Дифференциальная диагностика врожденного и приобретенного синдрома удлиненного интервала QT.
- Во время беременности диагностика пороков развития сердца плода.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки к прохождению молекулярно-генетической диагностики не требуется. Для проведения анализа происходит забор образцов венозной крови у пациента с подозрением на наследственное заболевание сердца и уже имеющиеся клинически врожденные или приобретенные пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Перед процедурой желательно пройти консультацию у врача кардиолога и обследование ЭКГ, УЗИ сердца (ЭхоКГ). Кардиолог определит размеры структур сердца, АД, нарушения систолической и диастолической функции. Предварительное рентгенологическое исследование грудной клетки выявит кардиомегалию (увеличенные размеры сердца) и застойные изменения в малом круге кровообращения.
Назначение проведения генетически-молекулярных тестов на исключение и/или подтверждение наследственных заболеваний сердца должен производить исключительно врач генетик. Решение о выборе генетического теста принимается во время консультации у генетика на основании оценки всех клинических проявлений, объективного состояния пациента и с учетом семейного анамнеза.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
