Общая характеристика
Белок коннексин 26 принимает участие в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, позволяющими воспринимать звук. Отсутствие коннексина 26 в тканях улитки является основой в развитии патологии слуха.
Данный белок кодирует ген GJB2 (Gap Junction Protein, Beta-2), расположенный на 13 хромосоме в регионе 13q12.11 и передающийся потомкам по аутосомно-рецессивному типу наследования.
В современном реестре международной классификации генов ОМИМ (Online Mendelian Inheritance in Man, в переводе Менделевская Наследственность у Человека Онлайн), который является каталогом генетических заболеваний, ученые генетики внесли уже исследованную группу генов склонности к нейросенсорной тугоухости GJB2, GJB2 что позволяет провести точное генетическое обследование на установление генотипа по отношению к диагнозу.
Показания к проведению
- Ребенку
Заподозрить заболевание у малыша могут врачи разных специальностей, например, эндокринолог, окулист, кардиолог и т.д. Во многих клинических случаях речь может идти о редких синдромах, в которых сочетании врожденная нейросенсорная глухота и зоб щитовидной железы, врожденная нейросенсорная глухота и ретинит глаза, врожденная нейросенсорная глухота и заболевания сердца. В таких случаях крайне важно получить консультацию врача генетика о необходимости генетической диагностики всех членов семьи, но в первую очередь ребенка.
Основой для назначения ДНК диагностики часто выступают результаты обследований УЗИ, ЕХО-КГ сердца, аудиограммы слуха, ретинограммы глаз и других инструментальных методов обследования, свидетельствующих о сопутствующих нарушениям слуха заболеваниях.
- Родителям
Анализ проводят обоим родителям больного малыша для предупреждения повторного рождения ребенка с глухотой.
- Пренатальная диагностика
Проводится для определения риска рождения больного ребенка. Исследование происходит на культурах клеток плода. Забор биологического материала (небольшое количество пуповидной крови – кордоцентез, или околоплодных вод или клеток плаценты – биопсия хориона) производится у женщин с 18 по 20 неделю беременности.
- В преддверии ЕКЗ (репродуктивная технология – экстракорпоральное оплодотворение)
Врач генетик назначает предимплантационную генетическую диагностику эмбриона на носительство мутации генов GJB2, GJB6 и последующий выборочный (селективный) перенос здорового эмбриона в материнский организм для вынашивания здоровой беременности.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется. Проводится забор образцов венозной крови у ребенка, имеющего врожденные пороки развития слуха и других органов (сердце, глаза, почки и т.п.).
По классическому обследованию желательно провести забор образцов венозной крови и у родителей (мать/отец) ребенка для установления достоверности наследования. Болезнь имеет 50% риск наследования по гену родительского происхождения.
Клиническая значимость
Лечение ребенку назначают учитывая полученный результат молекулярно-генетической диагностики по выявлению мутации генов GJB2, GJB6 и функциональных инструментальных (аппаратных) методов обследования по установленной одной из клинических форм болезни, а именно, в зависимости от уровня поражения внутреннего уха (слуховой нерв и его ветви, улитка, волосковые клетки-рецепторы, отвечающие за принятие звука извне, слуховой центр головного мозга).
На основе диагностических данных принимается решение об установлении кохлеарного импланта – специализированного устройства, которое фиксирует внешние звуки и передает их импульсы к нейронам слухового нерва.
