Загальна характеристика
Іхтіоз (дифузна кератома) – це вроджена хвороба шкіри, наслідком якої є порушення процесу ороговіння.
Однією з найпоширеніших форм захворювання є іхтіоз вульгарний. Він становить 80-95% від усіх форм іхтіозу. Успадковується за аутосомно-домінантний типом.
Перші симптоми порушення ороговіння шкіри зазвичай з'являються на 3-му місяці життя дитини, інколи дещо пізніше (до 2-3 років).
Іхтіоз проявляється сильним лущенням шкіри, появою лусочок різних розмірів і кольору (від білуватих до сіро чорних) на ногах, руках, спині, сухістю епідермісу, що в тяжких випадках призводить до інвалідності. Крім того у хворих відзначаються:
- функціональна недостатність ендокринної системи (щитовидної залози, статевих залоз);
- імунодефіцитні стани (зниження активності В- та Т-клітинного імунітету);
- схильність до алергічних проявів (особливо атопічного дерматиту).
Атопічний дерматит – алергічне захворювання шкіри хронічного характеру.
Маніфест хвороби, як правило, припадає на ранній дитячий вік.
Проявляється шкірним свербінням та обумовлене гіперчутливістю як до алергенів, так і до неспецифічних подразників.
Атопічний дерматит зумовлений взаємодією асоційованих з ним генів та факторів навколишнього середовища.
Клінічна значущість
Одним із генів, що контролює різноманітні процеси в шкірі, є ген FLG (filaggrin), розташований у хромосомі 1, локус q21.3. Зміни у цьому гені викликають розвиток низки захворювань, пов'язаних із порушенням бар'єрної функції шкіри (іхтіоз, екзема, атопічний дерматит та інші алергодерматози).
Цей ген кодує білок профілагрин (філамент-агрегуючий білок), який є попередником і пізніше розрізається протеазами на мономери філагріну, який зв'язується з цитоскелетом кератиноцитів та бере участь у формуванні шкірного бар'єру. Крім того, білок FLG після розпаду на гідрофільні амінокислоти бере участь у підтримці водного балансу шкіри.
Мутації із втратою функції у гені FLG призводять до термінації експресії білка. Це порушує бар'єрну функцію шкіри, робить її більш чутливою до впливу несприятливих факторів зовнішнього середовища і може призводити до виникнення різних порушень.
У діагностиці іхтіозу та атопічного дерматиту особлива увага приділяється двом мутаціям в екзоні 3 гена FLG – 2282delCAGT і R501X.
Гомозиготне носійство мутацій у гені філагріну (FLG) призводить зазвичай до важких проявів, гетерозиготи мають м'які прояви захворювання.
Досліджувані поліморфізми
- FLG R501X
- FLG 2282delCAGT
Матеріал для дослідження
Венозна кров.
Підготовка до обстеження
Натщесерце (останній прийом їжі за 2 годин до забору біологічного матеріалу).
Відсутність високої температури тіла та ознак гострого респіраторного захворювання.
