Загальна характеристика
Хорея Гентінгтона успадковується за аутосомно-домінантним типом з 50% ризиком народження хворого потомства.
Найчастіше дебют класичної форми захворювання припадає на вік 30-40 років. Перші симптоми включають:
- безпідставну дратівливість;
- погіршення координації;
- появу мимовільних рухів, посмикувань;
- розвиток депресії та ін.
Поступово симптоми загострюються, виникають проблеми з мовою, ходою, ковтанням, розвиваються психічні розлади.
Менш поширена форма хореї Гентінгтона ювенільна. Вона розвивається в дитинстві чи юнацтві, та проявляється незграбністю, ригідністю, психічними та психоемоційними розладами.
В реєстр міжнародної класифікації генів ОМІМ (Mendelian Inheritance in Man) внесений ген HTT, мутації в якому відповідальні за ризик розвитку хореї Гентінгтона. Ген HTT кодує білок хантінгтін. І хоча до сьогодні його функції невідомі, однак (з огляду на симптоми хвороби) за припущеннями вчених він, ймовірно, відіграє значну роль у функціонуванні нейронів – клітин головного мозку.
Клінічна значущість
Суть молекулярно-генетично дослідження полягає у визначенні розташованого на 4 хромосомі (4р16.3 локус ділянка короткого плеча 4 хромосоми) гену НТТ, який своєю будовою являє ланцюжок «повторів» азотистих основ CAG (цитозін-аденін-гуанін). В нормі кількість «повторів» азотистих основ CAG має бути від 10 до 35, у випадку наявності 36-39 «повторів» людина з хворобою Гентінгтона може проявити або не проявити симптоми захворювання, при виявленні від 40 до 120 «повторів» CAG – розлад проявляє себе завжди.
Збільшений ланцюжок CAG утворює аномально довгий білок хантінгтін, котрий розпадаючись на токсичні елементи накопичується в головному мозку, що, ймовірно, призводить до появи небажаних симптомів.
Показання для призначення
- Поява характерних симптомів в середньому віці.
- Всім членам родини, у родича якої діагностована хорея Гентінгтона.
- Під час вагітності, для проведення пренатальної ДНК-діагностики у плода.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно.
Проводиться відбір зразків венозної крові у пацієнта, який має клінічні прояви спадкової неврологічної генетичної хвороби.
Перед консультацією у лікаря генетика та призначенням молекулярно-генетичної діагностики бажано пройти ряд обстежень (біохімічні аналізи, УЗД, МРТ); отримати консультації невролога, у випадку прогресуючих змін в соціальній комунікації (агресія в родині чи на роботі, депресія та ін.) – психолога, акушера-гінеколога жінкам під час вагітності з ознаками початку нейродегенеративного стану.
Генетик консультує родину (пару), враховуючи спадковість, скарги на фізичний стан, соціальне життя та умови праці (психофізичне навантаження) визначає тип ДНК аналізу та найближчі терміни проведення генетичних досліджень.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
