Дане захворювання ще називають «синдромом метелика», а хворих малюків – дітьми-«метеликами», адже їхня шкіра така «делікатна» та «крихка», як крила метелика.
Загальна характеристика
Захворювання шкіри досить різноманітні, але рідкісні спадкові хвороби - це найчастіші стани, яким характерні зміни кольору та будови шкіри, у зв’язку з генетичною причиною, а саме, мутацією в гені, який кодує з’єднувальний білок, в наслідок відсутності якого починають розвиватися вкрай важкі зміни в шкірі – це множинне утворення пухирців по всьому тілу, слизовій оболонці, які з часом лопаються та утворюються рани, наслідком може стати відшарування цілого пласта поверхневої шкіри, який викликає больовий синдром, запалення, інфекції.
Виділяють чотири основних типи бульозного епідермолізу:
- Простий бульозний епідермоліз (характерне утворення внутрішньоепідермальних пухирів, на рівні базального (найнижчого) шару епідермісу).
- Межовий бульозний епідермоліз (характерне утворення пухирів вздовж базальної мембрани - тонкого шару волокон, що залягають під епітелієм чи ендотелієм).
- Дистрофічний бульозний епідермоліз (виникають субепідермальні пухирі під базальною мембраною).
- Синдром Кіндлера (пухирі поширюються в різних шарах епідермісу людини).
Кожен цей тип має свої підтипи та різні ступені тяжкості.
Генетичні причини розвитку вродженого бульозного епідермолізу вже остаточно з’ясовані та досліджені. Хворобу найчастіше пов'язують з мутаціями генів KRT5, KRT14, COL7A, які внесені в реєстр міжнародної класифікації генів ОМІМ (Mendelian Inheritance in Man) за яким лікар генетик остаточно встановлює чи виключає захворювання.
Показання для проведення
Консультація генетика та подальша молекулярно-генетична діагностика рекомендована всім дітям з вадами шкіри, а особливо з дистрофічними запаленнями та ранами.
Підготовка до обстеження
Підставами для вибору того чи іншого тесту для лікаря можуть служити:
- данні про генотип пацієнта;
- данні про особливості фенотипу, тобто вже наявні зміни шкіри та стану всього організму (риси обличчя, будова скелету, кінцівок та м’язів, гострота зору та слуху, тощо).
Особливої підготовки для проведення ДНК аналізу не потрібно. Відбувається відбір зразків венозної крові.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Венозна кров.
