Загальна характеристика
Артрогрипоз (від грец. аrthron – суглоб і gryposis викривлення) – це генетична хвороба, яка вражає м’язи та суглоби кінцівок з подальшим розвитком стійкої контрактури (рухи в суглобах практично відсутні) та наявними зовнішніми м’язовими порушеннями (гіпотонія – м’язова слабкість), наростами сполучної тканини навколо суглобів, завдяки чому і виникає фіксуюче положення - контрактура.
Всі випадки наявної патології ураження суглобів кистей рук, ліктів, плечей, стегон, стоп та колін, присутні у дитини вже при народженні. Артрогрипоз відносно рідкісне захворювання, частота його складає близько 1:3000 новонароджених.
В сучасному реєстрі міжнародної класифікації генів ОМІМ (Online Mendelian Inheritance in Man, в перекладі Менделівська Спадковість у Людини Онлайн), який є каталогом генетичних захворювань, вчені генетики внесли вже досліджену групу генів схильності до захворювання ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, BICD2, CACNA1E, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, FLNB, GLDN, GLE1, LGI4, MET, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYOD1, NALCN, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PPP3CA, RAPSN, SCARF2, SCYL2, SLC18A3, SMPD4, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 та визначили їх розташування на хромосомах, що дозволяє провести точне генетичне обстеження на встановлення генотипу стосовно діагнозу на артрогрипоз.
Показання до проведення
Генетичний аналіз на артрогрипоз призначають дитині при народженні або першого року життя яка має наявні клінічно вроджені вади розвитку кістково-м’язової системи, а саме, вроджені контрактури суглобів.
Аналіз проводять обом батькам хворого малюка для попередження повторного народження дитини з діагнозом артрогрипоз.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно, проводиться забір зразків венозної крові.
За класичним обстеженням бажано провести забір зразків венозної крові і у батьків (мати\батько) дитини для встановлення достовірності успадкування захворювання, або визначення неспадкової форми артрогрипозу і виключити повторне народження хворого малюка. Хвороба має 30% ризик успадкування за геном батьківського походження.
Клінічна значущість
Лікування призначають дитині лише на підставі результатів молекулярно-генетичної діагностики, щодо встановлення однієї із клінічних форм хвороби, а саме: класичний артрогрипоз, деформуюча фетальна міодистрофія, вроджена артроміодисплазія, вроджена аміоплазія.
Пренатальна діагностика
За потреби після консультації лікаря генетика можливе проведення пренатальної інвазивної діагностики плоду на артрогрипоз. Дослідження відбувається на культурах клітин плода. Забір біологічного матеріалу (невелика кількість пуповидної крові – кордоцентез, або навколоплідних вод чи клітин плаценти – біопсія хоріона) проводиться у вагітної жінки з 18 по 20 тиждень вагітності.
Приводом для призначення генетиком пренатальної інвазивної діагностики можуть слугувати результати ультразвукового дослідження, яке виявило чи запідозрило контрактури суглобів і оцінило рухову активність плода, щодо ризику розвитку системного ураження суглобів.
