Общая характеристика
По своей природе витамин D имеет две биохимические формы кальциферола: D2-эргокальциферол и D3-холекальциферол. Основная биологическая функция кальциферолов связана с их участием в обмене кальция и его усвоении и накоплении в костях.
На метаболическое усвоение витамина D оказывает влияние генетическая наследственность. Одной из причин дефицита соединения может быть носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR).
В ходе клинических популяционных (среди людей разной расовой принадлежности) исследований была установлена связь между низкой концентрацией витамина D и высоким риском развития остеопороза костей (потеря костной массы и содержания кальция в костной ткани) независимо от пола и возраста. Особенно эта зависимость прослеживалась у взрослых старше 40 лет и детей раннего возраста с рахитом.
Дефицит витамина D повышает ранний риск развития ишемической болезни сердца, онкологических и аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, нервных, психических и других хронических болезней.
Показания для назначения
Сообщество научной организации The Endocrine Society, International Osteoporosis Foundation рекомендует считать нормой концентрацию в сыворотке крови 25-OH-D > 75 нмоль/л (30 нг/мл).
Клинические указания от общества The Endocrine Society рекомендуют персонифицированно предиктивно проводить исследования на концентрацию в крови 25-OH-D для лиц с ожирением и женщинам старше 35 лет с отягощенной генетической родословной на предмет нарушения обмена витамина D по генотипу гена рецептора витамина D – VDR.
Кроме того, рекомендуется измерять концентрацию витамина D для женщин в период репродуктивного возраста и в постменопаузе, у которых уже наблюдались биомаркеры кальций-фосфорного метаболизма (аномальные концентрации кальция, фосфора) с отклонениями и получавших заместительную витаминотерапию.
Во время беременности наблюдается повышение концентрации витамина-D-связывающего белка, поэтому беременным женщинам также необходимо определить дефицит витамина D, который диагностируется на основании утвержденных референтных значений концентрации 25-OH-D. Беременным с дефицитом витамина D необходимо применить персонифицированную коррекционную лечебную терапию по соответствующему триместру беременности.
В случаях:
- наличия остеопороза в семейном анамнезе;
- частых переломов костей;
- рахита;
- гиперпаратироидизма у пациента или близких родственников
консультация врача генетика относительно решения вопроса проведения молекулярно-генетической диагностики полиморфизма гена VDR является обязательной.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки к прохождению молекулярно-генетической диагностики не требуется. Для проведения анализа у пациента с подозрением на генетические нарушения обмена витамина D происходит отбор образцов венозной крови.
Решение о выборе ДНК теста принимается во время консультации генетика на основании оценки всех клинических проявлений, объективного состояния пациента и с учетом семейного анамнеза. Рекомендуется предварительно определить биохимический уровень витамина D и кальция в крови.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится отбор образцов венозной крови.
